Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tổ chức mới đây, PGS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Đại học Y dược Huế cho biết, theo thống kê tại Hòa Kỳ, với dân số khoảng 305 triệu người, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ sinh sống và trung bình mỗi 4,5 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh ra đời.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng nhưng thực tế vẫn có một số bà mẹ vì thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết hoặc các lý do khách quan và chủ quan khác nhau mà chưa thực hiện thăm khám thai đúng lịch. Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị, việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay.
Ở Việt Nam do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với tỷ lệ ước tính 1/33 thì sẽ có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời tại Việt Nam.
Với khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm, có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Các máy xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc khám sàng lọc. Mỗi năm, Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và sàng lọc chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.
Để xây dựng, phát triển Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An xứng tầm là Bệnh viện hạng I, xây dựng Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sau sinh vùng Bắc Trung bộ, bên cạnh việc chú trọng đầu tư trang thiết bị, nâng cao chất lượng đội ngũ y, bác sĩ, để duy trì hiệu quả khám sàng lọc trước sinh, Trung tâm phối hợp với các đơn vị, địa phương tổ chức tư vấn sức khỏe nhằm nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi.
“Bên cạnh trang thiết bị phục vụ khám, sàng lọc được Bệnh viện chú trọng đầu tư hiện đại, tiên tiến nhất, Bệnh viện cũng ưu tiên phát triển nguồn nhân lực. Chúng tôi đã có chiến lược cử bác sĩ đi học nâng cao trình độ ở Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh về siêu âm, xét nghiệm”, Bác sĩ Chuyên khoa 2 Phan Văn Tư - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết./.
Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình nhấn mạnh, tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền, nội tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả nặng nề.
Đây là cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.
Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai gồm: sàng lọc – chẩn đoán trước sinh đối với các trường hợp dị tật bẩm sinh gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ.
Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.
Hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tuy nhiên, tùy từng mặt bệnh sẽ có các phương án điều trị khác nhau. Và tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh.
Sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; những kiến thức, chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai… là mối quan tâm không chỉ của các sản phụ mà còn là của cả cộng đồng nhằm nâng cao chất lượng dân số.
Những câu hỏi này sẽ được các chuyên gia trả lời bạn đọc tại buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày 24/10 do Báo điện tử Giadinh.net.vn thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều là những nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng của dân số. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Bằng việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Sàng lọc sơ sinh - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường.
Việc thực hiện Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Nghị quyết 21-NQ/TW (năm 2017) của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Theo định nghĩa của Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc như khe hở hàm ếch, môi… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông…xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước khi sinh, khi sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ bệnh thiếu máu huyết tán.
Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).
Hàng năm, ở Việt Nam phát hiện thêm nhiều trường hợp trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu xảy ra ở các gia đình có hoàn cảnh nghèo, khó khăn, khiến cho cuộc sống của các gia đình và các em bị ảnh hưởng một cách nghiêm trọng. Nhiều trẻ em khi phát hiện mang trong mình căn bệnh tim bẩm sinh đã không còn cơ hội được chữa trị vì bệnh đã quá nặng.
Ngày 15 - 16/12 chương trình Trái tim cho em sẽ kết hợp với các bác sĩ đầu ngành về tim tổ chức khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em tại tỉnh Lâm Đồng.
Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, ngày 15 - 16/12, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với sự tham gia của các bác sỹ khoa Tim mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh tổ chức khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại tỉnh Lâm Đồng.
Tất cả trẻ em trên địa bàn tỉnh có nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ được khám sàng lọc miễn phí và nhận được tư vấn điều trị của các bác sĩ chuyên khoa. Đối với các trường hợp có hoàn cảnh khó khăn, chương trình sẽ hướng dẫn hoàn thiện hồ sơ xin trợ giúp để các cháu nhận được kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.
Bố mẹ đừng quên ghi nhớ lịch để đưa con em đi khám kịp thời nhằm phát hiện các trường hợp tim bẩm sinh nhé! Với chương trình khám sàng lọc tại Lâm Đồng tới đây, sẽ có thêm rất nhiều em nhỏ được khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh.
Đối tượng khám: Trẻ em từ 0 tới 16 tuổi, có thể có các triệu chứng, biểu hiện sau đây:
+ Đã được các bác sĩ tại các cơ sở y tế phát hiện/nghi vấn mắc tim bẩm sinh.
+ Thường hay bị ho, khò khè tái đi tái lại nhiều lần.
+ Thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào).
+ Trẻ hay bị sưng phổi, viêm phế quản.
+ Trẻ có biểu hiện bú chậm (kéo dài trên 30 phút) hoặc không thể chấm dứt bữa bú.
+ Thở nhanh, hay toát mồ hôi, đặc biệt sau các bữa bú.
+ Trẻ chậm lớn, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt.
+ Môi, lưỡi, đầu ngón tay tím xanh.
+ Hụt hơi khi gắng sức.
+ Đối tượng khám là các trẻ em từ 0 tới 16 tuổi.
+ Chương trình khám miễn phí không cần đăng ký trước, không cần mang theo các giấy tờ như bảo hiểm y tế, sổ hộ khẩu...
+ Nếu các bệnh nhân đã có tiền sử bị tim bẩm sinh thì bố mẹ mang theo kết quả khám sàng lọc trước sinh để các bác sĩ kiểm tra lại tình trạng bệnh.
+ Các bé có hoàn cảnh khó khăn sẽ hướng dẫn các thủ tục cần thiết để xin trợ giúp kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.
Năm 2018 đánh dấu sự chuyển mình mới mẻ của ngành Y tế, thước đo cho sự nỗ lực, quyết tâm của ngành Y trong năm nay chính là bộ mặt của các bệnh viện đã thay đổi, người dân hài lòng khi đến viện.
Báo điện tử Một Thế Giới điểm lại 10 thay đổi lớn cũng như những sự kiện của ngành Y tế trong suốt 1 năm vừa qua, được dư luận quan tâm.
Lần đầu tiên, các chuyên gia Việt Nam thực hiện ghép phổi thành công và tiến hành lấy đồng thời 6 tạng từ cùng một người cho chết não để ghép cho 5 bệnh nhân
Ngày 16.3, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội) thông báo đã thực hiện thành công ca ghép phổi từ người cho chết não lần đầu tiên tại Việt Nam. Được biết nguồn tạng là một người đàn ông 45 tuổi bị chết não, gia đình đồng ý hiến tạng.
Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã thực hiện ca ghép phổi, ghép một quả thận và ghép giác mạc cho bốn bệnh nhân. Trong đó riêng trái tim và quả thận còn lại được bảo quản, vận chuyển bằng máy bay từ Hà Nội vào TP.HCM để ghép cho hai bệnh nhân tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
Bộ Y tế cấp phép nhập vắc xin 6 trong 1 thế hệ mới vào Việt Nam
Lần đầu tiên vắc xin dạng hỗn hợp bơm sẵn trong kim tiêm Hexaxim thế hệ mới của Sanofi Pasteur phòng 6 bệnh bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, bại liệt và Hib vừa được Bộ Y tế cấp phép và đưa vào tiêm tại Hệ thống tiêm chủng VNVC. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Lễ ra mắt vắc xin Hexaxim tại Trung tâm tiêm chủng VNVC
PGS.TS Trần Đắc Phu, Cục trưởng Cục Y tế Dự phòng, Bộ Y tế cho biết, vắc xin này được lưu hành từ năm 2013. Trước khi về Việt Nam, vắc xin này đã được kiểm nghiệm lâm sàng và được Bộ Y tế cấp phép. Theo đó vắc xin Hexaxim đã thử nghiệm lâm sàng trên 345 trẻ từ 34 đến 91 ngày tuổi.
Năm đầu tiên Việt Nam chuyển đổi vắc xin Quinvaxem sang sử dụng vắc xin ComBE Five trong chương trình tiêm chủng mở rộng
Do nhà sản xuất tại Hàn Quốc ngừng sản xuất vắc xin Quinvaxem nên Bộ Y tế đã có kế hoạch chuyển đổi sang sử dụng vắc xin ComBE Five có thành phần và hiệu quả phòng bệnh tương đương vắc xin Quinvaxem.
Đây là vắc xin phối hợp phòng 5 bệnh truyền nhiễm nguy hiểm cho trẻ em là bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, viêm phổi/viêm màng não mủ do vi khuẩn Hib. Loại vắc xin này do Ấn Độ sản xuất, được lưu hành tại Ấn Độ từ năm 2010 và đạt tiêu chuẩn tiền thẩm định của WHO, vắc xin đã được sử dụng tại 43 quốc gia với hơn 400 triệu liều.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công nhận Việt Nam là quốc gia đã loại trừ được bệnh giun chỉ bạch huyết
Ngày 8.10.2018, tại Manila, Philipines, trong Kỳ họp lần thứ 69 khu vực Tây Thái Bình Dương của WHO, Tổng Giám đốc Tổ chức Y tế Thế giới đã trao chứng nhận công nhận Việt Nam loại trừ bệnh giun chỉ bạch huyết, nâng tổng số quốc gia đã công bố loại trừ bệnh này trong khu vực lên 11 nước.
Tại Việt Nam, bệnh giun chỉ bạch huyết đã được biết đến từ lâu và đã từng là một trong những bệnh gây tàn phế hàng đầu cho người mắc bệnh. Bệnh do một số loại giun chỉ bạch huyết gây nên và được lây truyền bởi muỗi rất phổ biến ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới do điều kiện khí hậu nóng và ẩm.
Xuất phát từ sự việc có một số người bị phát hiện nhiễm HIV và chuyển sang giai đoạn cuối, tỉnh Phú Thọ đã tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện 50 người tại xã Kim Thượng, huyện Tân Sơn, Phú Thọ dương tính với HIV, trong đó có cả em bé 18 tháng tuổi.
Sự việc càng trở nên chấn động hơn khi nhiều người nghi ngờ bệnh HIV từ một y sĩ đã cho người bệnh dùng chung kim tiêm. Bộ Y tế thì lại khẳng định đến thời điểm này vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác từ đâu.
Người dân nhiễm HIV tại xã Kim Thượng từng hoang mang khi biết mình nhiễm bệnh nhưng giờ đã ổn định tâm lý, yên tâm điều trị
Ngày 7.5, TAND TP Hòa Bình mở phiên tòa xét xử vụ chạy thận làm 9 bệnh nhân thiệt mạng tại bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình. Tuy nhiên, do luật sư liên quan vụ án vắng mặt nên phiên tòa phải tạm hoãn.
Đến 15.5, phiên xét xử được mở lại và kéo dài liên tục trong 12 ngày và 5 ngày nghị án, nhưng TAND thành phố Hòa Bình đã tuyên trả hồ sơ để yêu cầu điều tra bổ sung một số vấn đề.
Sáng 24.8, Công an tỉnh Hòa Bình cho biết, đơn vị đã ra quyết định khởi tố bị can đối với ông Trương Quý Dương (Nguyên giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình) về hành vi Thiếu trách nhiệm gây hậu quả nghiêm trọng.
Khánh thành bệnh viện nhi hiện đại nhất miền Nam
Đầu tháng 6, Bệnh viện Nhi đồng thành phố tại huyện Bình Chánh, TP HCM, chính thức hoạt động với các dịch vụ khám sàng lọc trước sinh chữa bệnh, cơ sở hạ tầng và trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện có bãi đáp trực thăng, sân chơi trẻ em rộng rãi, khu lây nhiễm tách biệt.
Đây là bệnh viện nhi đầu tiên phía Nam được trang bị hệ thống hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể ECMO. Bệnh viện có tổng mức đầu tư trên 4.500 tỉ đồng từ nguồn vốn nhà nước. Với quy mô 1.000 giường bệnh, Bệnh viện Nhi đồng thành phố góp phần giảm quá tải cho Bệnh viện Nhi đồng 1 và Nhi đồng 2
Tính đến ngày 31.12.2018, trên 82 triệu người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT), đạt 87,5% dân số, vượt 2,3% so với chỉ tiêu do Thủ tướng Chính phủ giao (Quyết định số 1167/QĐ-TTg ngày 28.6.2016, đến năm 2018 đạt 85,2% dân số) và vượt chỉ tiêu Quốc hội giao trong năm 2018.
tháng 8.2018, "bệnh nhân" Lê Thành Tùng (32 tuổi sống tại quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) đã gây ra vụ án cố ý gây thương tích. Tuy nhiên khi các cơ quan điều tra, đối tượng đã xuất trình bệnh án với kết luận "tâm thần phân liệt cơ thể hoang tưởng" giả mạo. Qua thời gian điều tra, cơ quan cảnh sát đã xác định Tùng dùng số tiền 85 triệu đồng để có được hồ sơ bệnh án tâm thần giả mạo trên.
2 nhân viên y tế đã bị cơ quan bắt giữ là bác sĩ Thân Thái Phong - Phó trưởng khoa tâm thần người cao tuổi và ông Nguyễn Tuấn Sơn - Khoa dinh dưỡng đã làm hồ sơ cho Tùng. Ngay sau đó công an thành phố Hà Nội đã rà soát lại 94 hồ sơ của bệnh viện đã điều trị tại bệnh viện để tiến hành điều tra.
100% các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc
Tất cả 63 tỉnh/thành phố trong cả nước đã ban hành Kế hoạch triển khai thực hiện Chỉ thị 23 của Thủ tướng về ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc, cụ thể: đã phối hợp với Tổng công ty viễn thông Viettel và các cơ sở cung ứng phần mềm trên địa bàn tổ chức tập huấn, hướng dẫn cụ thể chi tiết cho các cơ sở cung ứng thuốc; đã cấp tài khoản cho 15.178 cơ sở bán lẻ thuốc; đã có 2.787 cơ sở kết nối liên thông với cơ quan quản lý; chuẩn hóa được 55.000/ 60.000 danh mục thuốc y tế.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra, trong đó có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau. Nguyên nhân chính là do việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp.
Để giảm tỉ lệ khuyết tật, dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Ban Chấp hành Trung ương Đảng Khóa XII xác định: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh và hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.
Tính đến tháng 9 năm 2017 sàng lọc trước sinh, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn.
Báo cáo tại hội nghị, TS. BS Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.
Đặc biệt, tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm nhẹ hơn so với năm 2017. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.
Ông Huy cho biết thêm, năm 2018, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng)…
Một điểm rất đáng chú ý nữa được ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) thông tin tại hội nghị là, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi.
Phát biểu chỉ đạo tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Trong đó, phải phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018;
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.
Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội cũng đề nghị các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các địa phương, tăng cường nguồn lực, đẩy mạnh công tác tuyên truyền, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn…
Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ.
Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh.
Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim...
Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Làm xét nghiệm sinh hóa - miễn dịch tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: Bích Huệ/TTXVN
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ: Trong tương lai gần, chúng ta sẽ tầm soát được nhiều bệnh mà trước đây chưa phát hiện được thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một em bé sinh ra có thể biết trước được mắc bệnh gì, tương lai sẽ ra sao. Do vậy, để nâng cao chất lượng dân số, có cộng đồng phát triển khỏe mạnh, rất cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khoảng 8-9%.
Theo Bác sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), các sản phụ cần thiết phải thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tại các cơ sở y tế có triển khai xét nghiệm và chẩn đoán sơ sinh.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Nghị quyết 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030: Tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.
Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Trong Dự thảo Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.
Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các Trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.
Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Năm 2015, Trung tâm SLCĐTS và SS (Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ) đã gặt hái nhiều kết quả đáng ghi nhận. BSCKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc bệnh viện cho biết, năm 2015, Trung tâm khẳng định năng lực đáp ứng triển khai và chuyển giao các hoạt động SLCĐTS và SS không chỉ tại TP Cần Thơ mà còn cho các tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long.
Nằm trong vùng có mức sinh thấp, do đó, TP Cần Thơ đang chuyển hướng mục tiêu chiến lược dân số, nâng mức sinh đạt mức sinh thay thế với phương châm vận động "Mỗi cặp vợ chồng nên sinh đủ hai con vì thế nên đi xét nghiệm nipt ".
Đồng thời Cần Thơ cũng tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua nhiều hoạt động, đặc biệt là chương trình Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (SLCĐTS và SS) vùng Đồng bằng sông Cửu Long.
Từ năm 2015, Trung tâm được Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) giao triển khai thực hiện chương trình sàng lọc tại 12 tỉnh và kết quả sàng lọc miễn phí và xã hội hóa vượt trên 100%.
Cụ thể, năm 2015, về sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 22.500 mẫu, đạt trên 370% chỉ tiêu Tổng cục DS-KHHGĐ giao; phát hiện 640 trường hợp bất thường, chấm dứt thai kỳ 61 ca. Từ năm 2013 đến nay, tổng số sàng lọc trước sinh trên 41.000 trường hợp, phát hiện trên 1.000 trường hợp bất thường, chấm dứt thai kỳ 126 ca.
Về sàng lọc sơ sinh, sàng lọc lấy máu gót chân thực hiện trên 15.000 mẫu, phát hiện 164 trường hợp nguy cơ cao (bao gồm các bệnh: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh), trong đó chẩn đoán xác định 116/164 trường hợp nguy cơ cao.
Sàng lọc tim bẩm sinh - khiếm thính thực hiện gần 10.000 ca, phát hiện 37 trường hợp nguy cơ cao. Về SLCĐSS miễn phí ở 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long thực hiện khoảng 10.700 mẫu, phát hiện 228 trường hợp nguy cơ cao và chẩn đoán 58/228 trường hợp nguy cơ cao.
Hiện nay, Trung tâm SLCĐTS và SS TP Cần Thơ triển khai gần như đầy đủ các kỹ thuật so với các trung tâm khác, về số liệu thực hiện chỉ đứng sau Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) về lĩnh vực sàng lọc xã hội hóa.
Trung tâm đã triển khai được các kỹ thuật sàng lọc trước sinh như: Double test, Tripple test, Thalassemia, TORCH... Năm 2015, Trung tâm triển khai thành công kỹ thuật QF-PCR chẩn đoán di truyền trước sinh, bởi thiết bị hiện đại duy nhất tại Đồng bằng sông Cửu Long, phát hiện 15/203 ca có nguy cơ cao có chỉ định chọc ối.
Qua 3 năm hoạt động đến nay, Trung tâm đã đáp ứng nhu cầu về SLCĐTS và SS của thai phụ, giúp họ tiếp cận các kỹ thuật cao, không tốn chi phí đi lại. Việc phát hiện sớm dị tật giúp việc điều trị và dự phòng hiệu quả, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Ý thức cộng đồng ngày càng nâng cao, qua số lượng các bà mẹ tham gia xét nghiệm nipt sàng lọc xã hội hóa tại các bệnh viện tỉnh rất cao. Theo Quyết định số 2013/QĐ – TTg về phê duyệt Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 phấn đấu đến năm 2020, có 50% thai phụ được sàng lọc trước sinh và 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc chắc chắn đạt và vượt.
Phụ nữ có con muộn ngày càng nhiều, điều này có thể giải thích bởi nhiều nguyên nhân. Cũng dễ hiểu, ngoài học hành, phát triển bản thân, đóng góp cho xã hội, đi đây đó ngắm nhìn thế giới, việc sinh con đẻ cái sẽ bị trì hoãn chút ít.
Tại sao lại cần lưu ý khi có thai muộn?
Vì có thai sau 35 tuổi, sẽ nhiều nguy cơ cho bạn và thai nhi hơn. Trong suốt quá trình mang thai và sinh nở, tỷ lệ bệnh nhiều hơn, nguy cơ cho sức khoẻ em bé cũng nhiều hơn so với nhóm tuổi trẻ.
Tuổi tác ảnh hưởng như thế nào đến sinh sản?
- Khả năng sinh sản của phụ nữ bắt đầu giảm từ 32 tuổi, sau 37 tuổi thì “tuột dốc không phanh”. Số lượng trứng – chất lượng trứng (gọi chung là dự trữ buồng trứng) giảm, chưa kể tuổi tác gia tăng kèm theo nhân xơ, lạc nội mạc tử cung đến “thăm nhà”. Vì vậy chuyện có thai, sinh con bị ảnh hưởng nhiều.
- Ngoài ra, những bệnh lý mãn tính như cao huyết áp, tiểu đường cũng là mối nguy hại cho việc mang thai, sinh nở. Ví dụ, trước 30 tuổi trẻ, khoẻ mạnh, sau 35 tuổi mang thai là đánh dấu cột mốc “tăng huyết áp thai kỳ”. Cao huyết áp và tiểu đường là những bệnh lý tác động trực tiếp đến bánh nhau, sự phát triển của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
- Mẹ lớn tuổi còn kéo theo nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh. Ví dụ: mẹ 20 tuổi nguy cơ này là 1/525; 30 tuổi là 1/385 – lên 35 tuổi là 1/200 và 40 tuổi là 1/65 – thật đáng ngại.
- Phụ nữ lớn tuổi được thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể mang đa thai. Khi đa thai lại tăng nguy cơ sinh non, cao huyết áp – tiền sản giật…
- Khả năng mổ lấy thai ở thai phụ lớn tuổi cũng nhiều hơn, đi kèm theo các nguy cơ, tai biến phẫu thuật tăng hơn.
Nhận sự đầu tư lớn từ Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương
Thời gian qua, Trung tâm SLCĐTS và SS nhận sự đầu tư rất lớn của Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương. Từ năm 2013 đến nay, Tổng cục DS-KHHGĐ đã đầu tư gần 18 tỉ đồng mua sắm trang thiết bị, năm 2016 tiếp tục thêm 6 tỉ đồng. Riêng TP Cần Thơ đầu tư 40 tỉ đồng bao gồm quỹ đất và xây dựng Trung tâm.
Theo BS Nguyễn Hữu Dự, với cơ sở vật chất, trang thiết bị, nguồn nhân lực hiện nay đủ để thực hiện chương trình giai đoạn 2016 – 2018. Tuy nhiên, từ năm 2019 cần đầu tư nguồn lực về cơ sở, nhân lực và trang thiết bị để đáp ứng nhu cầu trong vùng.
Bên cạnh những thuận lợi, hiện Trung tâm vẫn đối mặt với một số khó khăn. Đó là mô hình làm việc của Trung tâm còn lồng ghép với bệnh viện, chưa có biên chế riêng nhưng phải thực hiện giám sát và hỗ trợ cho 12 tỉnh thực hiện đề án.
Hiện vẫn chưa có khung giá SLCĐTS và SS của Bộ Y tế. Do đó, các tỉnh còn cân nhắc thực hiện do chưa áp được giá thu, trong khi nhu cầu nhân dân rất lớn, thai phụ các tỉnh phải tốn kém chi phí đi lại để đến Cần Thơ hoặc TPHCM thực hiện dịch vụ. Nhu cầu xét nghiệm nipt không xâm lấn lớn, nhưng các trung tâm chưa có cơ sở pháp lý để thực hiện.
BS CKII Nguyễn Hữu Dự chia sẻ: "Năm 2016, Trung tâm đề ra nhiều mục tiêu giúp thai phụ và bà mẹ tiếp cận được các dịch vụ kỹ thuật trong SLCĐTS và SS".
Theo đó, triển khai thực hiện tốt việc SLCĐTS và SS miễn phí và xã hội hóa tại 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long theo đề án. Về cơ sở vật chất, Trung tâm được thành phố đầu tư xây mới tòa nhà kiên cố trên đường Tôn Thất Tùng, cạnh Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ. Về trang thiết bị, Tổng cục DS-KHHGĐ tiếp tục đầu tư vốn gần 6 tỉ đồng và thành phố gần 15 tỉ đồng mua máy siêu âm hiện đại, thiết bị chẩn đoán Thalassemia...”.
Đối với kỹ thuật mới, trong năm 2016, Trung tâm tiếp tục sàng lọc trước sinh bằng giọt máu khô để triển khai cho các tỉnh trong khu vực và các huyện, phối hợp với các trung tâm triển khai sàng lọc – chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; tập trung đào tạo bác sĩ chuyên gia về chẩn đoán hình thái thai, phát hiện dị tật bào thai sớm, bác sĩ chẩn đoán di truyền, Thalassemia, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối xét nghiệm mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Không phải bà bầu nào cũng cần phải làm xét nghiệm Triple test, khi xét nghiệm Double test có kết quả nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu tiến hành làm xét nghiệm Triple test.
Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test
Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Xét nghiệm này nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
Sức khỏe - Bà bầu sức khỏe thế nào cần phải làm xét nghiệm Triple test?
Vậy thai phụ nào cần làm xét nghiệm Triple test? Đó là khi làm xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Khi đó các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu làm thêm xét nghiệm Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
Triple test còn được gọi là bộ 3 chọc ối xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG (một loại hormone được sản xuất trong nhau thai), AFP (alpha-fetoprotein là protein được sản xuất bởi bào thai) và estriol (là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai)
Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.
Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…
Các chất hóa sinh (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò ối để xét nghiệm kết quả chính xác.
Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc dò ối.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Triple test đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.
Vì thế, khi có kết quả xét nghiệm Triple test, bạn đừng quá lo lắng mà ảnh hưởng tới thai nhi. Hãy nghĩ đến thủ thuật chọc dò màng ối để có kết quả chính xác hơn. Tuy vậy, nhiều người tỏ ra lo ngại bởi thủ thuật này có thể gây ra những biến cố không mong muốn.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.
Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.
Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…
PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc trước khi sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
Với vai trò là trung tâm của cả nước, những năm qua, TP Hà Nội đã có nhiều nỗ lực, bước đi quan trọng trong công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân, nhất là việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần tạo ra thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.
Trước đây, vốn là người thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nhất là vào buổi tối, kèm theo đó là các triệu chứng suy giảm trí nhớ, chị Nguyễn Ngọc Hân (ở Hoàn Kiếm, Hà Nội) đã nhiều lần đi kiểm tra sức khỏe nhưng chỉ nhận được kết quả bị thiếu máu thông thường. Mãi cho đến khi được các cán bộ dân số của quận Hoàn Kiếm đến truyền thông, tư vấn cho các học sinh tại trường về bệnh Thalassemia, chị Hân mới hoài nghi vì những dấu hiệu bệnh khá giống với mình.
Quyết định làm xét nghiệm sàng lọc bệnh, chị Hân mới giật mình khi phát hiện mình là người mang gene bệnh, thậm chí mắc bệnh Thalassemia ở thể nhẹ. Vội đưa hai con nhỏ đi kiểm tra, kết quả một trong hai cháu nhỏ con chị cũng là người mang gene bệnh. Khi ấy, chị Hân mới thấy việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm quan trọng đến nhường nào.
Từ chính câu chuyện của mình, sau này, chị Hân luôn “sát cánh” cùng các cán bộ dân số, các y bác sĩ trên địa bàn truyền thông về bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác. Hiện tại, trên cương vị là Phó Hiệu trưởng Trường THCS Lê Lợi (Hoàn Kiếm), cô giáo Nguyễn Ngọc Hân luôn tích cực phối hợp với Trung tâm Y tế quận trong việc tổ chức các buổi truyền thông, tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên; tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cũng như tìm hiểu một số bệnh tật bẩm sinh trẻ có nguy cơ gặp phải.
Theo đó, nhận thức của các học sinh trong trường liên quan đến những vấn đề sức khỏe sinh sản tăng lên rất cao. Thậm chí, chính cậu con trai mang gene bệnh Thalassemia đang học lớp 9 của cô giáo Nguyễn Ngọc Hân đã ý thức được việc chọn bạn đời như thế nào cũng như việc tầm soát để sinh ra những đứa con khỏe mạnh sau này.
Bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế đa chức năng quận Hoàn Kiếm cho biết, sàng lọc Thalassemia cho học sinh các trường THCS chỉ là một trong số rất nhiều hoạt động sàng lọc nâng cao chất lượng dân số đang được thực hiện trên địa bàn. Bên cạnh đó còn có các chương trình sàng lọc như: Sàng lọc khiếm thính; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho trẻ trai từ 3 – 5 tuổi; sàng lọc tim bẩm sinh; chương trình đánh giá các chỉ số phát triển cho trẻ đầu đời…
Theo đó, trong những năm qua, nhận thức của các nhà trường, các bậc phụ huynh và quan điểm xã hội về việc cần thiết tiến hành sàng lọc trước khi sinh đã được nâng lên rất nhiều. Sau khi trẻ được sàng lọc tại trường, số lượng phụ huynh đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện kiểm tra, can thiệp chuyên khoa theo tư vấn, chỉ định của các chuyên gia, bác sĩ. Có nhiều trẻ đã được kịp thời phát hiện bệnh và tiến hành phẫu thuật, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.
Hơn 80% trẻ sinh ra được sàng lọc
Theo thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Hà Nội cho biết, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Theo ông Tạ Quang Huy, năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 76%, trong đó, thực hiện siêu âm hội chẩn 1.566 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 747 ca, đình chỉ thai nghén 257 ca. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84,1%, phát hiện 595 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 23 trường hợp nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt 98% kế hoạch đề ra. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Ngoài ra, Hà Nội tích cực triển khai nhiều hoạt động khám sàng lọc nâng cao chất lượng dân số như sàng lọc khiếm thính, sàng lọc tim bẩm sinh và sàng lọc Thalassemia. Cụ thể, trong năm qua, Hà Nội đã tiến hành sàng lọc khiếm thính cho 35% số trẻ, trong đó, nghi ngờ 3.828 trẻ nghe kém, chẩn đoán xác định 124 trẻ nghe kém. Bên cạnh đó, với bệnh Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương; Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gene bệnh, chẩn đoán xác định 248 ca mang gene Thalassemia.
Riêng với sàng lọc tim bẩm sinh, năm 2018, sàng lọc cho 8.293 ca sinh tại các bệnh viện tuyến huyện, chẩn đoán xác định dị tật cho 6 ca. Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Hà Nội (đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) thực hiện sàng lọc cho 25.066 trẻ sinh tại bệnh viện, nghi ngờ 9 ca có bệnh lý tim bẩm sinh.
Để đạt được những kết quả trên, TP Hà Nội tập trung đầu tư vào công tác truyền thông, tư vấn, vận động người dân chủ động tham gia tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; tổ chức nhiều hội thảo, hội nghị tuyên truyền, đẩy mạnh việc vận động các đối tượng tham gia vào các hoạt động sàng lọc.
Bên cạnh đó, chú trọng việc đào tạo, nâng cao năng lực của đội ngũ cán bộ, nhân viên y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời đảm bảo việc cung ứng các sinh phẩm, hóa phẩm, trang thiết bị phục vụ công tác chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sau sinh để nâng cao hiệu quả hoạt động tại các đơn vị, từ đó, giảm tối đa trường hợp trẻ sinh ra mắc phải những dị tật bẩm sinh đáng tiếc, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực trên địa bàn.
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc trước khi sinh được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
Nhận thức của các học sinh trong trường liên quan đến những vấn đề sức khỏe sinh sản tăng lên rất cao. Thậm chí, chính cậu con trai mang gene bệnh Thalassemia đang học lớp 9 của cô giáo Nguyễn Ngọc Hân đã ý thức được việc chọn bạn đời như thế nào cũng như việc tầm soát để sinh ra những đứa con khỏe mạnh sau này.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc trước khi sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
Với vai trò là trung tâm của cả nước, những năm qua, TP Hà Nội đã có nhiều nỗ lực, bước đi quan trọng trong công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân, nhất là việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần tạo ra thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.
Trước đây, vốn là người thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nhất là vào buổi tối, kèm theo đó là các triệu chứng suy giảm trí nhớ, chị Nguyễn Ngọc Hân (ở Hoàn Kiếm, Hà Nội) đã nhiều lần đi kiểm tra sức khỏe nhưng chỉ nhận được kết quả bị thiếu máu thông thường. Mãi cho đến khi được các cán bộ dân số của quận Hoàn Kiếm đến truyền thông, tư vấn cho các học sinh tại trường về bệnh Thalassemia, chị Hân mới hoài nghi vì những dấu hiệu bệnh khá giống với mình.
Quyết định làm xét nghiệm sàng lọc bệnh, chị Hân mới giật mình khi phát hiện mình là người mang gene bệnh, thậm chí mắc bệnh Thalassemia ở thể nhẹ. Vội đưa hai con nhỏ đi kiểm tra, kết quả một trong hai cháu nhỏ con chị cũng là người mang gene bệnh. Khi ấy, chị Hân mới thấy việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm quan trọng đến nhường nào.
Từ chính câu chuyện của mình, sau này, chị Hân luôn “sát cánh” cùng các cán bộ dân số, các y bác sĩ trên địa bàn truyền thông về bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác. Hiện tại, trên cương vị là Phó Hiệu trưởng Trường THCS Lê Lợi (Hoàn Kiếm), cô giáo Nguyễn Ngọc Hân luôn tích cực phối hợp với Trung tâm Y tế quận trong việc tổ chức các buổi truyền thông, tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên; tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cũng như tìm hiểu một số bệnh tật bẩm sinh trẻ có nguy cơ gặp phải.
Theo đó, nhận thức của các học sinh trong trường liên quan đến những vấn đề sức khỏe sinh sản tăng lên rất cao. Thậm chí, chính cậu con trai mang gene bệnh Thalassemia đang học lớp 9 của cô giáo Nguyễn Ngọc Hân đã ý thức được việc chọn bạn đời như thế nào cũng như việc tầm soát để sinh ra những đứa con khỏe mạnh sau này.
Bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế đa chức năng quận Hoàn Kiếm cho biết, sàng lọc Thalassemia cho học sinh các trường THCS chỉ là một trong số rất nhiều hoạt động sàng lọc nâng cao chất lượng dân số đang được thực hiện trên địa bàn. Bên cạnh đó còn có các chương trình sàng lọc như: Sàng lọc khiếm thính; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho trẻ trai từ 3 – 5 tuổi; sàng lọc tim bẩm sinh; chương trình đánh giá các chỉ số phát triển cho trẻ đầu đời…
Theo đó, trong những năm qua, nhận thức của các nhà trường, các bậc phụ huynh và quan điểm xã hội về việc cần thiết tiến hành sàng lọc trước khi sinh đã được nâng lên rất nhiều. Sau khi trẻ được sàng lọc tại trường, số lượng phụ huynh đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện kiểm tra, can thiệp chuyên khoa theo tư vấn, chỉ định của các chuyên gia, bác sĩ. Có nhiều trẻ đã được kịp thời phát hiện bệnh và tiến hành phẫu thuật, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.
Hơn 80% trẻ sinh ra được sàng lọc
Theo thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Hà Nội cho biết, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Theo ông Tạ Quang Huy, năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 76%, trong đó, thực hiện siêu âm hội chẩn 1.566 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 747 ca, đình chỉ thai nghén 257 ca. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84,1%, phát hiện 595 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 23 trường hợp nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt 98% kế hoạch đề ra. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc trước khi sinh được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
Ngoài ra, Hà Nội tích cực triển khai nhiều hoạt động khám sàng lọc nâng cao chất lượng dân số như sàng lọc khiếm thính, sàng lọc tim bẩm sinh và sàng lọc Thalassemia. Cụ thể, trong năm qua, Hà Nội đã tiến hành sàng lọc khiếm thính cho 35% số trẻ, trong đó, nghi ngờ 3.828 trẻ nghe kém, chẩn đoán xác định 124 trẻ nghe kém. Bên cạnh đó, với bệnh Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương; Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gene bệnh, chẩn đoán xác định 248 ca mang gene Thalassemia.
Riêng với sàng lọc tim bẩm sinh, năm 2018, sàng lọc cho 8.293 ca sinh tại các bệnh viện tuyến huyện, chẩn đoán xác định dị tật cho 6 ca. Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Hà Nội (đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) thực hiện sàng lọc cho 25.066 trẻ sinh tại bệnh viện, nghi ngờ 9 ca có bệnh lý tim bẩm sinh.
Để đạt được những kết quả trên, TP Hà Nội tập trung đầu tư vào công tác truyền thông, tư vấn, vận động người dân chủ động tham gia tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; tổ chức nhiều hội thảo, hội nghị tuyên truyền, đẩy mạnh việc vận động các đối tượng tham gia vào các hoạt động sàng lọc.
Bên cạnh đó, chú trọng việc đào tạo, nâng cao năng lực của đội ngũ cán bộ, nhân viên y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời đảm bảo việc cung ứng các sinh phẩm, hóa phẩm, trang thiết bị phục vụ công tác chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sau sinh để nâng cao hiệu quả hoạt động tại các đơn vị, từ đó, giảm tối đa trường hợp trẻ sinh ra mắc phải những dị tật bẩm sinh đáng tiếc, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực trên địa bàn.
