phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây.
Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.
bạn có biết trong máu của thai phụ có chứa các mảnh DNA nhỏ của thai nhi? xét nghiệm nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà sử dụng vật liệu là DNA của thai nhi (nó còn gọi là DNA tự do cell-free DNA) để xác định nguy cơ thai nhi của bạn có bị các rối loạn di truyền như hội chứng Down.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán nhưng nó có thể cho bạn biết con của bạn có bị rối loạn di truyền hay không. Mặc dù các kết quả của NIPT chỉ đưa ra dưới dạng nguy cơ tuy nhiên độ chính xác của xét nghiệm rất cao >99%. Do đó kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn có thể có những quyết định chính xác cho các bước tiếp theo bao gồm có cần làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Cách lấy mẫu xét nghiệm NIPT
Vì xét nghiệm NIPT chỉ cần thu mẫu máu của người mẹ bằng phương pháp hút chân không nên tất cả các việc bạn cần làm là đến phòng khám hoặc văn phòng xét nghiệm và thực hiện lấy máu- hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé. Sau đó mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh nào?
Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất.
Các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13(hội chứng Patau); ngoài ra có một vài công ty như Natera cung cấp xét nghiệm trước sinh panorama sẽ sàng lọc thêm các bất thường khác là triploidy (hội chứng tam bội thể 3n), vanishing twin (song thai tiêu biến) và đột biến vi mất đoạn (mất đoạn 1p36, Angelman, Di Geoger, Prader-Willi, Cri du chat).
Điều đáng chú ý là xét nghiệm Panorama của hãng Natera có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và DNA của thai nhi (điều đó có nghĩa xét nghiệm vẫn chính xác dù lượng DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ thấp). Vì vậy bạn có thể lựa chọn các xét nghiệm NIPT có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và của thai nhi để làm xét nghiệm NIPT.
Do xét nghiệm trước sinh NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là mẫu máu của thai phụ, do đó có một số nhà nghiên cứu cho rằng đây có thể là một công cụ sàng lọc trước sinh tuyệt vời cho các thai phụ. Trong một nghiên cứu mới đây, một vài kết quả sàng lọc NIPT cho ra kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị các bệnh rối loạn di truyền.
Nhưng kết quả chẩn đoán sau đó cho thấy thai nhi hoàn toàn bình thường và kết quả NIPT thực chất đang chỉ ra các dấu hiệu cho thấy người mẹ đang bị ung thư giai đoạn đầu. Những phát hiện này mặc dù còn cần được nghiên cứu thêm nhưng nó cũng cho thấy tiềm năng trong việc phát triển sàng lọc sớm một số bệnh ung thư ở phụ nữ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho những đối tượng nào?
Mặc dù nipt là gì một xét nghiệm sử dụng công nghệ mới tuy nhiên giới sản khoa hiện nay chỉ khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này cho nhóm thai phụ mang thai có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Đã sinh con bị rối loạn NST
- Gia đình có tiền sử bị các hội chứng trên.
- Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao.
Tuy nhiên, hiện nay NIPT không khuyến cáo cho các thai phụ có sử dụng trứng hiến tặng, hoặc các thai phụ mang đa thai.
Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy các xét nghiệm NIPTs thường có độ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test. Các xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao >99% đối với các bệnh Down, Patau, Edward.
NIPT có thể được thực hiện rất sớm khoảng từ 9 tuần tuổi thai- sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán truyền thống, nếu so sánh với siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 12; sinh thiết gai nhau được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 12; chọc ối thường được thực hiện từ tuần 17 đến tuần 20.
Trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT bạn nên tìm hiểu trước các thông tin cần thiết như về giá cả hay thời gian có kết quả (những điều này thực sự sẽ khá cần thiết đối với bạn do giá của xét nghiệm NIPT hiện nay vẫn còn khá cao so với thu nhập trung bình của người Việt, và mẫu sẽ phải gửi đi Mỹ để làm xét nghiệm).
Đối với một số cha mẹ đang nằm trong nhóm nguy cao (đặc biệt đối với các mẹ mang thai khi tuổi đã quá 35) có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc làm xét nghiệm NIPT khi mang thai được 9 tuần tuổi. Điều này sẽ giúp cho các mẹ có đủ thời gian để lập kế hoạch, cho phép các mẹ chuẩn bị những điều kiện chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của mẹ và cả của bé yêu.
Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.
Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.
Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …
Trong 3% trường hợp hội chứng Edwards, "khảm trisomy" xảy ra, khi nhiễm sắc thể thứ 47 bổ sung được tìm thấy trong cơ thể không phải trong tất cả các tế bào, nhưng chỉ ở một phần nhất định của nó.
Hầu hết phụ nữ đều biết rõ hội chứng Down là gì. Và trong khi mang thai, nhiều người biết rằng nó là rất hiếm, nhưng có một rối loạn nhiễm sắc thể khác, được gọi là Hội chứng Edwards. Và nhiều người lo ngại làm thế nào để tìm hiểu xem nguy cơ mắc một đứa trẻ bị hội chứng Edwards cao như thế nào và cách chẩn đoán bệnh lý này trong thai kỳ như thế nào?
Đó là, đứa trẻ có 46 thay vì 46 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thừa này cho một tên khác cho bệnh - trisomy 18. Hội chứng được đặt tên theo nhà nghiên cứu John Edwards, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1960.
Ngay cả khi cha mẹ được khỏe mạnh, và trong một lịch sử gia đình không có bệnh lý như vậy, một đứa trẻ với 18 nhiễm sắc thể có thể được sinh ra cho bất kỳ người phụ nữ.
Như bạn đã biết, trong mỗi tế bào người có 46 nhiễm sắc thể, và trong các tế bào tình dục nam và nữ có 23 nhiễm sắc thể, khi kết hợp với sự thụ tinh của quả trứng, cũng cho tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Nếu chúng ta nói về hội chứng Edwards, lý do cho sự xuất hiện của anh ta là không rõ.
Hiện nay, chỉ có một thực tế là kết quả của một số đột biến di truyền xuất hiện một nhiễm sắc thể thêm 47 (một nhiễm sắc thể bổ sung trong cặp nhiễm sắc thể thứ 18, do đó sẽ trở thành không 2 nhưng 3).
Trong 95% các trường hợp phát triển hội chứng down chỉ có thêm nhiễm sắc thể thứ 18 (trisomy) trong tế bào, nhưng chỉ 2% "phần mở rộng" của nhiễm sắc thể thứ 18 (chuyển vị) được quan sát khi tổng số nhiễm sắc thể vẫn bình thường và 46.
Trong 3% trường hợp hội chứng Edwards, "khảm trisomy" xảy ra, khi nhiễm sắc thể thứ 47 bổ sung được tìm thấy trong cơ thể không phải trong tất cả các tế bào, nhưng chỉ ở một phần nhất định của nó. Trên lâm sàng, tất cả ba biến thể của hội chứng Edwards tiến hành gần như giống hệt nhau, tuy nhiên, biến thể đầu tiên có thể khác nhau trong quá trình nghiêm trọng hơn của bệnh.
Bệnh lý này xảy ra thường xuyên như thế nào?
Trẻ em bị hội chứng Edwards chết ở giai đoạn phát triển của thai nhi trong khoảng 60% trường hợp. Mặc dù vậy, trong số các bệnh di truyền, hội chứng này ở trẻ sơ sinh còn sống là khá phổ biến, ở tần suất xuất hiện thứ hai chỉ sau hội chứng Down. Tỷ lệ hội chứng Edwards là 1 trường hợp cho 3 đến 8 nghìn trẻ em.
Người ta tin rằng ở trẻ em gái bệnh này xảy ra 3 lần thường xuyên hơn, và nguy cơ hội chứng Edwards tăng lên đáng kể nếu người phụ nữ mang thai từ 30 tuổi trở lên.
Tỷ lệ tử vong trong hội chứng Edwards trong năm đầu đời là khoảng 90%, với tuổi thọ trung bình ở bệnh nặng ở trẻ em trai - 2-3 tháng, và bé gái - 10 tháng, và cho đến khi trạng thái trưởng thành chỉ tồn tại một vài. Thông thường, trẻ em bị hội chứng Edwards chết vì ngạt thở, viêm phổi, suy tim mạch hoặc tắc ruột - biến chứng do dị dạng bẩm sinh gây ra.
Cách nhận biết bệnh lý trong khi mang thai - chẩn đoán
Hội chứng Patau, Edwards và trisomy khác được tiết lộ rõ nhất trước khi sinh em bé. Theo quy định, chẩn đoán tiền sản của hội chứng này được thực hiện theo 2 giai đoạn:
Trong khoảng thời gian 11-13 tuần (sàng lọc, dựa trên một loạt các phân tích sinh hóa ở phụ nữ).
Xác định karyotype bào thai ở phụ nữ có thai thuộc nhóm nguy cơ.
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Trong nhóm nguy cơ, sau này, vật liệu được lấy từ bào thai để chẩn đoán chính xác: 8-12 tuần là sinh thiết của chuột lông chorionic, lúc chọc ối sau 14-18 (chọc màng ối) sau 20 tuần - cắt máu (lấy mẫu máu trong tử cung từ dây rốn) thai nhi bằng siêu âm kiểm soát). Sau đó, sự có mặt hoặc vắng mặt của một nhiễm sắc thể thứ 18 bổ sung được xác định trong vật liệu thu được bằng phương pháp KF-PCR (phản ứng chuỗi polymerase huỳnh quang định lượng).
Nếu người phụ nữ mang thai chưa trải qua xét nghiệm sàng lọc di truyền, thì vào một ngày sau đó, chẩn đoán sơ bộ hội chứng Edwards được thực hiện bằng siêu âm. Các dấu hiệu gián tiếp khác trên cơ sở có thể nghi ngờ hội chứng Edwards ở các điều kiện sau:
Sự hiện diện của các dị thường trong sự phát triển của xương và các mô mềm của đầu ("miệng sói", microcephaly , hạ cánh thấp của các auricles, "thỏ môi", vv).
Phát hiện các khuyết tật từ hệ tim mạch, hệ niệu sinh dục, cũng như hệ thống cơ xương.
Trong hầu hết các trường hợp, dự báo không thuận lợi. Các đơn vị trẻ em có hội chứng Edwards sống sót đến tuổi trưởng thành có khuyết tật tâm thần nghiêm trọng và liên tục đòi hỏi sự chăm sóc và kiểm soát không liên quan. Tuy nhiên, với việc huấn luyện thích hợp, họ có thể đáp ứng an ủi, mỉm cười, ăn thức ăn của riêng mình, và tương tác với các nhà giáo dục, có được các kỹ năng khác nhau.
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Tại 11-13 tuần trong máu của một người phụ nữ, mức độ của các protein máu nhất định được xác định: β-hCG (β-tiểu đơn vị của hoóc môn chorionic của con người) và protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ. Sau đó, có tính đến các dữ liệu này, tuổi của người phụ nữ mang thai được tính toán nguy cơ có con bị hội chứng Edwards, và một nhóm nguy cơ phụ nữ mang thai được hình thành.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Chủ đề Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017 được Bộ Y tế chọn là "Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số".
Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Việc khám sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường.
Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm.
Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác.
Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai…
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... SLTS và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Nếu so với các nước trên thế giới và trong khu vực, Việt Nam triển khai muộn hơn nhiều năm do điều kiện kinh tế - xã hội còn nhiều khó khăn. Tuy nhiên, sau hơn mười năm, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ngành y tế thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước.
Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.
Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là giải pháp đầu tiên, then chốt, quyết định sự phát triển đầu đời của con người và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho rằng: Việt Nam đã khống chế được tốc độ gia tăng dân số quá nhanh, đạt và duy trì mức sinh thay thế trong hơn mười năm vừa qua; chất lượng dân số từng bước được cải thiện, tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới năm tuổi giảm mạnh; tuổi thọ người dân tăng và hiện đạt 73,4 tuổi…
Tuy nhiên, công tác dân số hiện nay còn gặp không ít khó khăn, bất cập và nhiều vấn đề phát sinh mới như: sự chênh lệch đáng kể mức sinh giữa các vùng, mức sinh thay thế nhiều nơi còn đạt thấp, nhất là ở vùng đô thị phát triển; tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh và ngày càng lan rộng; tỷ lệ suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao; tỷ lệ người khuyết tật trong dân số vẫn còn ở mức cao…
Do vậy, việc nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra là một trong những vấn đề được đặc biệt chú trọng để nâng cao chất lượng dân số. Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành T.Ư Đảng (khóa XII) về Công tác Dân số trong tình hình mới, với những nhiệm vụ chính sau: Tăng cường sự lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp; đổi mới nội dung tuyên truyền, vận động về công tác dân số; hoàn thiện cơ chế, chính sách, pháp luật về dân số; phát triển mạng lưới và nâng cao chất lượng dịch vụ dân số; kiện toàn tổ chức bộ máy, nâng cao năng lực đội ngũ cán bộ dân số; tăng cường hợp tác quốc tế.
Phấn đấu đến năm 2030, duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người; giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất...
Để thực hiện các mục tiêu nêu trên, Bộ Y tế đã lấy chủ đề “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, cho Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017.
Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ, các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số.
Tiếp tục triển khai hiệu quả đề án khám sàng lọc thai nhi ở đâu và sơ sinh; tiếp tục kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật. Phối hợp với các bộ, ban, ngành, UBND các cấp tổ chức quán triệt và triển khai cụ thể hóa Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới một cách hiệu quả…
Tuy nhiên, cũng theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ: Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do hệ thống cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy móc xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.
Thực tế cũng cho thấy, mỗi năm Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ được sinh ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và khám sàng lọc trước sinh chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.
Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...
Trong khi các khuyết tật bẩm sinh do di truyền không thể thay đổi được, thì dị tật bị gây ra bởi thói quen của cha mẹ và môi trường thì có thể ngăn ngừa được.
Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.
Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. xét nghiệm không xâm lấn Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ.
Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân.
Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương... chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục...dù sống được nhưng mặc cảm cùng nỗi khổ tâm vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.
Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Tuy nhiên, hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm không xâm lấn trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không. Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
Dị tật bẩm sinh là những bất thường được thấy ở em bé khi chúng được sinh ra. Các dị tật này có thể do các nguyên nhân khác nhau gây ra. Một số dị tật bị gây ra do di truyền. Một số khác có thể bị gây ra bởi môi trường và thói quen của cha mẹ. Trong khi các khuyết tật bẩm sinh do di truyền không thể thay đổi được, thì dị tật bị gây ra bởi thói quen của cha mẹ và môi trường thì có thể ngăn ngừa được.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Bà mẹ mang thai cần thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Và trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán xét nghiệm down cho thai nhi. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi, lượng nước ối và tiên lượng cho cuộc sinh nở.
Dị tật bẩm sinh có thể là dị tật cấu trúc hoặc chức năng. Các dị tật bẩm sinh cấu trúc là những khiếm khuyết ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể như các vấn đề về tim, van tim hở, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, nứt môi và vòm miệng.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.
Nếu bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai, thì nên làm theo những điều dưới đây để đảm bảo rằng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi được giảm đến mức tối đa.
Cụ thể, trong 3 tháng đầu thai kỳ: Bà mẹ mang thai nên siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết như xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm chức năng như nhiễm trùng bào thai do Virus Cytomegalo gây ra (CMV IgM, CMV IgG); Rubella IgM, Rubella IgG… và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.
Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động)
Đó là những thông tin được đưa ra tại buổi tập huấn chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc phối hợp với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức ngày 5.5, với sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu cùng 400 bác sĩ đến từ các tỉnh trung du và miền núi phía Bắc tham gia tập huấn.
Theo các chuyên gia, chương trình khám sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở việc siêu âm hình thái thai nhi, bởi theo nghiên cứu, siêu âm chỉ chẩn đoán đúng trước sinh khoảng 50%-70% nguy cơ. Do đó cần thêm các xét nghiệm bổ trợ khác như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và những xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.
PGS-TS Phạm Thiện Ngọc - nguyên trưởng Bộ môn Hóa sinh, kiêm Trưởng khoa Hóa sinh Bệnh viện Bạch Mai, Phó Chủ tịch kiêm Tổng Thư ký Hội Hóa sinh Y học Việt Nam - cho biết: Theo ước tính, 60% đến 70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cùng với các chỉ dấu khối u giúp bác sĩ đưa ra quyết định về loại hình điều trị cho bệnh nhân.
"Do đó, yêu cầu về một kết quả xét nghiệm chính xác là việc làm rất cần thiết và không được phép chủ quan. Để làm được điều đó, đòi hỏi các yếu tố như máy móc và hóa chất làm xét nghiệm phải đạt tiêu chuẩn, quy trình lấy máu và bảo quản máu cũng phải đạt yêu cầu"- PGS Ngọc cho biết.
Ước tính ở Việt Nam mỗi năm có hơn 1 triệu em bé được sinh ra, trong đó có khoảng 22.000-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh ở nhiều dạng bệnh khác nhau. Nếu như trước đây, các thai phụ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì gần đây, nhờ sự tiến bộ của y học, nhất là từ khi triển khai đề án tầm soát phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trẻ sinh ra đã tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng, việc triển khai đề án sàng lọc vẫn gặp phải không ít khó khăn.
Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội (DS-KHHGĐ), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt. khám sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…
Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, hai biện pháp sàng lọc trên đều rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ sau này. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Trong 9 tháng năm 2017, thành phố đã triển khai sàng lọc trước sinh đạt tỷ lệ 77,4%, trong đó đình chỉ thai nghén 210 ca do bệnh lý và khuyết tật.
Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh đạt 84,34%, qua đó phát hiện 550 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 24 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh… Hiện tại, các đơn vị được giao nhiệm vụ triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều tích cực thực hiện công tác tư vấn, tuyên truyền nên số lượng các ca xét nghiệm sàng lọc đang ngày một tăng.
Theo ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao. Nhưng nhiều người bỏ qua, thậm chí chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi dù nó đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của mỗi trẻ thơ. tìm hiểu thêm xét nghiệm không xâm lấn
Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, thực tế đã có rất nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh được can thiệp sớm, cứu chữa kịp thời và có sự phát triển bình thường là nhờ vào sàng lọc sơ sinh.
Hiện nay, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh… Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Tính đến tháng 9 năm nay, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%; thậm chí có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%.
Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương cho rằng, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 đến 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như: Bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự chi trả.
Thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.
Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và Chất lượng dân số (Tổng cục DS-KHHGĐ) cho rằng, vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại nước ta vẫn còn gặp khó khăn từ nhiều phía. Đầu tiên là nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Thậm chí, nhiều thai phụ đi khám thai chỉ với mục đích để biết con trai hay gái.
Mặt khác, kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Bên cạnh đó, năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến dưới chưa cao. Một số nơi, cán bộ kỹ thuật đã được tập huấn nhưng chưa tham gia thực hiện công tác sàng lọc…
Hiện tại, Tổng cục DS-KHHGĐ đang xây dựng Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2017-2020 nhằm khắc phục những khó khăn, hạn chế của công tác sàng lọc hiện tại. Mục tiêu cụ thể mà đề án đặt ra là đến năm 2020, có ít nhất 50% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc.
Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện.
Tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 3 trong 1.000 trẻ mới sinh và rất nguy hiểm. Chính vì vậy, việc tầm soát sớm bệnh tim bẩm sinh là cần thiết ở trẻ nhỏ để có thể chữa trị kịp thời
Khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được các bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Nhiều trẻ có biểu hiện rõ rệt từ khi sinh những một số trẻ mắc bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có những biểu hiện rất nhẹ dễ bị bỏ sót.
Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng có nguy cơ tử vong cao nếu chúng ta chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến các trung tâm tim bẩm sinh có kinh nghiệm để điều trị cho trẻ. Những trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng thường được phẫu thuật hoặc can thiệp sớm trong năm đầu tiên để đảm bảo sự sống và tránh được những biến chứng nguy hiểm.
Những trẻ có bệnh tim bẩm sinh nặng thường có độ bão hòa oxy thấp và có thể dễ dàng phát hiện qua kẹp đo bão hòa oxy. Với trẻ có bão hòa oxy thấp nên được tầm soát bệnh tim mạch ngay trong 1-2 ngày đầu. Nếu độ bão hòa ôxy thấp, chúng ta nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm 24 giờ ngay khi sau sinh hoặc trước khi cho trẻ mới sinh ra viện.
Thời gian qua, Việt Nam đã khống chế thành công tốc độ gia tăng dân số, đạt mức sinh thay thế sớm 10 năm so với mục tiêu Nghị quyết Trung ương 4 khóa VII năm 1993 đề ra và tiếp tục duy trì cho đến nay. Quy mô dân số năm 2016 gần 93 triệu người, hạn chế tăng thêm hàng chục triệu người. Cơ cấu dân số chuyển dịch tích cực, từ năm 2007, nước ta bước vào thời kỳ dân số vàng.
Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh để kịp thời điều trị, giúp cuộc sống của trẻ nhỏ tốt hơn. Nếu chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, có những trường hợp cần xử lý ngay khi trẻ ra đời, phối hợp giữa bác sĩ sản và tim mạch. Biết sớm để cứu được trẻ, chuẩn bị tinh thần cho gia đình.... Trong quản lý thai kỳ, các bà mẹ nên đi khám sàng lọc trước sinh bệnh tim.
Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện.
Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.
Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại; giảm 2/3 số vị thành niên và thanh niên có thai ngoài ý muốn. Bảo vệ và phát triển dân số các dân tộc có dưới 10 nghìn người, đặc biệt là những dân tộc có rất ít người.
Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot; bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi; đảo gốc động mạch; thiểu sản van ba lá; thân chung động mạch.
Trong vài năm trở lại đây việc tầm soát tim bẩm sinh bằng siêu âm tim thai ở nước ta đã giúp tiên lượng và tránh được những tử vong đáng tiếc cho trẻ. Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh nặng sẽ giúp chúng ta cơ hội và kế hoạch tương lai xử lý cho trẻ.
Tuy nhiên, vấn đề dân số Việt Nam còn nhiều hạn chế như mức sinh giữa các vùng còn chênh lệch đáng kể. Mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh, đã ở mức nghiêm trọng. Chưa có giải pháp đồng bộ phát huy lợi thế của thời kỳ dân số vàng và thích ứng với già hóa dân số. Chỉ số phát triển con người còn thấp. Suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao. Tuổi thọ bình quân tăng nhưng số năm sống khỏe mạnh thấp. Tảo hôn, kết hôn cận huyết thống còn nhiều ở một số dân tộc ít người. Phân bố dân số, quản lý nhập cư, di dân còn nhiều bất cập.
Bên cạnh đó, công tác truyền thông, giáo dục về dân số ở một số khu vực, nhóm đối tượng hiệu quả chưa cao. Tổ chức bộ máy thiếu ổn định, chức năng, nhiệm vụ chưa được điều chỉnh phù hợp với diễn biến tình hình dân số. Nguồn lực đầu tư cho dân số, kế hoạch hóa gia đình còn thấp so với yêu cầu.
Để giải quyết toàn diện, đồng bộ các vấn đề về quy mô, cơ cấu, phân bổ, chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ tác động qua lại với phát triển kinh tế - xã hội. Nghị quyết 21 nêu rõ, mục tiêu đến năm 2030, Việt Nam duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người.tìm hiểu thêm về xét nghiệm không xâm lấn
Tiếp tục đẩy mạnh phong trào thi đua, các cuộc vận động về công tác dân số, đặc biệt là cuộc vận động mỗi cặp vợ chồng nên có 2 con, không lựa chọn giới tính khi sinh, chăm sóc người cao tuổi, nâng cao chất lượng dân số.
Nhằm mục đích hoàn thành các mục tiêu về công tác dân số được đề ra trong Nghị quyết số 21/NQ-TW, Chính phủ đã ban hành chương trình hành động cụ thể để các bộ, ngành, địa phương xây dựng chương trình, kế hoạch hành động phù hợp.
Về hoạt động tuyên truyền trên Đài Phát thanh – Truyền hình tỉnh, huyện và Đài phát thanh tuyến xã; tổ chức các cuộc truyền thông nói chuyện chuyên đề cho nhân dân và tư vấn cho phụ nữ mang thai, tại cộng đồng; Cung cấp tờ rơi, tờ gấp cho các đối tượng...; Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Đa khoa các huyện, thị mở các lớp đào tạo mới lại và đào tạo lại kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho cán bộ y tế tham gia đề án; các lớp tập huấn kỹ năng truyền thông cho cán bộ làm công tác tuyên truyền vận động, tư vấn, quản lý đối tượng tham gia tầm soát trước sinh và sơ sinh các tuyến; cử cán bộ là bác sĩ thuộc Chi cục Dân số - KHHGĐ, Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh, các Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện, Trung tâm tư vấn dịch vụ KHHGĐ tỉnh tham gia các lớp đào tạo siêu âm khám sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương khi có chỉ tiêu…
Bảo đảm sự lãnh đạo của Đảng, quản lý thống nhất của Nhà nước trong việc tiếp tục chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển. Bên cạnh đó là khắc phục những hạn chế, tồn tại trong công tác dân số thời gian qua, đảm bảo thực hiện đạt mục tiêu, chỉ tiêu cụ thể của Nghị quyết số 21-NQ/TW đề ra, góp phần phát triển đất nước nhanh và bền vững.
Tận dụng cơ cấu dân số vàng là một trong những giải pháp thực hiện mục tiêu công tác dân số trong tình hình mới.
Giải pháp đầu tiên được Chính phủ đưa ra chính là tăng cường sự lãnh đạo, chỉ đạo của chính quyền các cấp trong việc tổ chức học tập, quán triệt và phổ biến nội dung Nghị quyết số 21-NQ/TW, tập trung vào vấn đề chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển.
Tiếp tục đẩy mạnh phong trào thi đua, các cuộc vận động về công tác dân số, đặc biệt là cuộc vận động mỗi cặp vợ chồng nên có 2 con, không lựa chọn giới tính khi sinh, chăm sóc người cao tuổi, nâng cao chất lượng dân số. Đưa công tác dân số, đặc biệt là nâng cao chất lượng dân số thành một nội dung trọng tâm trong công tác lãnh đạo, chỉ đạo của các ngành, các cấp...
Tiếp theo, cần chú trọng đổi mới nội dung tuyên truyền, vận động về công tác dân số, phù hợp với thực trạng mức sinh của từng vùng, đối tượng theo hướng sinh ít con hơn ở vùng, đối tượng có mức sinh cao, sinh đủ 2 con ở những nơi có mức sinh thấp, duy trì mức sinh thay thế trên toàn quốc. Ngoài ra, những vấn đề về bình đẳng giới, lựa chọn giới tính khi sinh, tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc trước sinh, hôn nhân cận huyết thống, luyện tập thể thao... cần được đẩy mạnh truyền thông để nâng cao nhận thức của người dân, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Công tác kiểm tra, giám sát được tỉnh quan tâm và đưa vào kế hoạch hoạt động từng năm. Hàng năm, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh phối hợp các đơn vị Y tế, Trung tâm chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tại Nghệ An tổ chức các cuộc hội thảo trao đổi chuyên môn, cung cấp thông tin về tầm soát trước sinh, sơ sinh cho cán bộ dân số, y tế các cấp….
Với những cố gắng và nỗ lực về việc truyền thông cho những người dân hiểu về tác dụng, nhu cầu của việc tầm soát trước sinh và sơ sinh, chúng tôi đã triền khai hiệu quả ở 21 huyện thành và làm rộng ở 480 xã, phường. Bước đầu rất nhiều người dân đã hiểu được tầm quan trọng của việc tầm soát, khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Ngoài các biện pháp này, Chính phủ còn yêu cầu các bộ, ngành, địa phương hoàn thiện cơ chế, chính sách, pháp luật về dân số theo hướng chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển, phát huy lợi thế dân số vàng, thích ứng với già hóa dân số; điều chỉnh mức sinh phù hợp các vùng, đối tượng như những nơi có mức sinh cao (trên 2,3 con) cần tiếp tục tuyên truyền, vận động và thực hiện các biện pháp hỗ trợ, khuyến khích để người dân sinh ít con hơn; những nơi có mức sinh thấp (dưới 1,8 con) cần tuyên truyền, vận động và thực hiện các biện pháp khuyến khích người dân sinh đủ 2 con nhằm duy trì vững chắc mức sinh thay thế trên toàn quốc...
Thực hiện tăng cường hợp tác quốc tế giữa Việt Nam và các nước, các tổ chức quốc tế về dân số và phát triển, góp phần nâng cao vai trò, vị thế của Việt Nam trên trường quốc tế; tranh thủ sự đồng thuận, hỗ trợ về tri thức, kinh nghiệm của các nước, các tổ chức quốc tế về dân số và phát triển...
Phát triển mạng lưới và nâng cao chất lượng dịch vụ dân số là một trong những giải pháp quan trọng được đưa ra với nội dung chủ yếu hướng về các đối tượng đặc biệt như trẻ sơ sinh, người cao tuổi trong việc đổi mới phương thức cung cấp, đưa dịch vụ tới tận người sử dụng, đẩy mạnh ứng dụng các tiến bộ khoa học công nghệ, đặc biệt công nghệ y - sinh học, công nghệ thông tin trong triển khai và quản lý dịch vụ dân số; rà soát, sửa đổi, ban hành tiêu chuẩn, quy chuẩn quốc gia, về các dịch vụ dân số như dịch vụ kế hoạch hóa gia đình, tầm soát, chẩn đoán và điều trị một số bệnh, sàng lọc thai nhi, sơ sinh; chăm sóc người cao tuổi...
Một trong những giải pháp quan trọng trong việc thực hiện thành công các mục tiêu của Nghị quyết 21/NQ-TW là cần thiết bảo đảm nguồn lực cho công tác dân số. Chính vì vậy, Chính phủ yêu cầu Bộ Y tế đẩy mạnh xã hội hóa, khuyến khích các tổ chức, doanh nghiệp, cá nhân trong và ngoài nước đầu tư xây dựng, vận hành các cơ sở dịch vụ nâng cao chất lượng dân số, chăm sóc người cao tuổi; sản xuất, phân phối phương tiện tránh thai...
Bên cạnh đó, cần kiện toàn tổ chức bộ máy, nâng cao năng lực đội ngũ cán bộ dân số thông qua các chương trình đào tạo, bồi dưỡng, thực hiện chính sách đãi ngộ thỏa đáng cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số, đơn giản hóa thủ tục hành chính, củng cố cơ sở hạ tầng công nghệ thông tin; hoàn thiện hệ thống thông tin thống kê, cơ sở dữ liệu chuyên ngành dân số kết nối với hệ thống dữ liệu hộ gia đình của cơ quan Bảo hiểm xã hội nhằm cung cấp số liệu đầy đủ, tin cậy và dự báo dân số chính xác phục vụ việc lồng ghép các yếu tố dân số trong xây dựng, thực hiện các chiến lược, quy hoạch, kế hoạch, chương trình, dự án phát triển kinh tế - xã hội...
Chi cục Dân số - KHHGĐ đã kết hợp với Bệnh viện Sản nhi tỉnh Nghệ An khi thực hiện chủ trương triển khai chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh. Cụ thể, chúng tôi đã cử phòng Dân số - KHHGĐ là phòng chuyên môn đến làm việc trực tiếp với Bệnh viện Sản nhi để mở các lớp đào tạo, truyền thông đưa thông tin cần thiết đến với cán bộ y tế của cấp huyện và cấp xã về sự cần thiết trong vấn đề tầm soát trước sinh và sơ sinh.
Theo thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, mỗi năm Vĩnh Phúc có từ 18.500-19.500 trẻ sơ sinh ra đời, chiếm 70-75% số cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ. 5 năm gần đây, tỷ lệ phát triển dân số tự nhiên của tỉnh trung bình 1,2-1,4%/năm, tỷ lệ này đảm bảo mức sinh thay thế ổn định và thấp hơn mức trung bình của cả nước từ 0,2-0,5%/năm. Tuy nhiên, tỷ số GTKS và tình trạng sinh con thứ 3 của tỉnh vẫn ở top 10 tỉnh, thành phố cao nhất của cả nước.
Vĩnh Phúc thuộc tốp 10 tỉnh, thành phố có tỷ lệ mất cân bằng giới tính khi sinh (MCBGTKS) cao nhất cả nước. Nếu không có giải pháp phù hợp, kịp thời thì đến năm 2025, theo dự báo toàn tỉnh sẽ có gần 60.000 nam thanh niên bước vào độ tuổi xây dựng gia đình mà không có bạn gái để kết hôn, điều này sẽ để lại hệ lụy nghiêm trọng về mặt xã hội chính vì thế sàng lọc trước sinh là rất cần thiết .
Năm 2010, có 9/9 huyện, thành, thị xảy ra tình trạng MCBGTKS, trong đó, có 6 huyện, thành thị có tỷ lệ sau sinh là 115 trẻ trai/100 trẻ gái. Bằng nhiều giải pháp tuyên truyền, vận động thực hiện chính sách DS-KHHGĐ, đến năm 2016, tỷ số giới tính của Vĩnh Phúc là 111,75 /100. Tình trạng mất cân bằng giới tính giữa nam và nữ của trẻ mới sinh của tỉnh vẫn đang ở chỉ số “báo động đỏ” và cao hơn tỷ lệ trung bình của cả nước là 3-4%.
Ngoài việc tạo điều kiện cung cấp chất lượng chăm sóc sức khỏe cho người dân, nó còn làm gia tăng việc lạm dụng các kỹ thuật trong siêu âm, chẩn đoán hình ảnh giới tính thai nhi. Dịch vụ siêu âm sẵn có, dễ tiếp cận và chưa được quản lý, giám sát chặt chẽ là điều kiện thuận lợi để những người cung cấp dịch vụ siêu âm thông báo cho các bà mẹ biết giới tính thai nhi, từ đó có sự lựa chọn giữ lại hoặc phá thai.
Bên cạnh đó, do tư tưởng “Trọng nam hơn nữ” nên đã tạo sức ép trong việc lựa chọn giới tính thai nhi. Các sách báo, ấn phẩm, trang web cung cấp thông tin, bí quyết hỗ trợ cho việc lựa chọn giới tính thai nhi xuất hiện ngày càng nhiều đã tác động tới tâm lý của một số cặp vợ chồng, nhất là vợ chồng trẻ. Kết quả thực hiện các chính sách liên quan đến bình đẳng giới giữa trẻ em nam và trẻ em nữ, giữa phụ nữ và nam giới còn hạn chế...
Bằng nhiều nỗ lực, đến nay tỷ số GTKS tại Vĩnh Phúc là 110 bé trai/100 bé gái. Tỷ số này thấp hơn so với cả nước, nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ MCBGTKS. Để việc triển khai thực hiện Quyết định số 468/QĐ-TTg ngày 23/3/2016 của Thủ tướng Chính phủ về Đề án “Kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh giai đoạn 2016-2025” một cách thiết thực, hiệu quả nhằm đạt các mục tiêu, góp phần giảm thiểu tình trạng MCBGTKS, Vĩnh Phúc xác định đây là một nhiệm vụ quan trọng, khó khăn.
Trong thời gian tới, Vĩnh Phúc tiếp tục thực hiện tốt Đề án “Kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh giai đoạn 2016-2025"; đẩy mạnh công tác tuyên truyền, phổ biến giáo dục về luật pháp, chính sách về DS-KHHGĐ kịp thời, thường xuyên, liên tục và có hiệu quả; cán bộ làm công tác dân số được nâng cao năng lực về chuyên môn, nghiệp vụ và được hưởng chế độ, chính sách phù hợp; thực hiện một cách đồng bộ các hoạt động truyền thông để nâng cao nhận thức, hiểu biết và chuyển đổi hành vi
Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Vân, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sàng lọc trước sinh tỉnh chia sẻ: Nguyên nhân gây ra tình trạng MCBGTKS của tỉnh còn cao là do bắt nguồn từ sự phát triển ngày càng tốt hơn của hệ thống dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản (SKSS).
có chính sách khuyến khích phù hợp, tạo động lực thúc đẩy phong trào thực hiện chính sách dân số sâu rộng trong toàn dân; có chế độ, chính sách cho các gia đình sinh hai con một bề là gái và chế độ chính sách khuyến khích cho các cháu gái trong các gia đình sinh hai con một bề là gái; có chế độ an sinh xã hội, chăm sóc, nuôi dưỡng người già…
Chi cục Dân số tổ chức các buổi tuyên truyền tại các xã, phường, thị trấn cho cộng đồng dân cư, cán bộ nhân viên các cơ sở y tế công lập và ngoài công lập, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, cho nam, nữ trước khi kết hôn về các chính sách liên quan đến công tác dân số, Luật Bình đẳng giới, quy định về nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính khi sinh.
Tại các địa phương, tỉnh Vĩnh Phúc còn thành lập và duy trì các câu lạc bộ phụ nữ không sinh con thứ 3, câu lạc bộ thanh niên không sinh con thứ 3 trở lên, giúp nhau làm kinh tế. Bên cạnh đó, tỉnh xây dựng mô hình đưa chính sách dân số vào quy ước thôn, khu phố, tổ dân phố nhằm duy trì mức sinh hợp lý, giảm tốc độ MCBGTKS, tăng số người sử dụng các biện pháp tránh thai hiện đại, tăng tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, từng bước nâng cao chất lượng dân số.
nhằm khống chế hiệu quả tốc độ gia tăng tỷ số GTKS, tiến tới tỷ số GTKS trở lại mức cân bằng tự nhiên, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, phục vụ sự nghiệp công nghiệp hóa, hiện đại hóa đất nước.
Chủ động tham mưu, tăng cường truyền thông cơ sở
Để hạn chế tình trạng MCBGTKS, Chi cục DS-KHHGĐ Vĩnh Phúc đã chủ động tham mưu với tỉnh, ngành Y tế có cơ chế chính sách thực hiện tốt chiến lược DS-KHHGĐ; tích cực phối hợp với các cấp, các ngành, địa phương đẩy mạnh tuyên truyền kiến thức về SKSS; khuyến khích phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ sử dụng các biện pháp tránh thai hiện đại; quản lý chặt chẽ các cơ sở phòng khám hành nghề y tế tư nhân trong việc khám, siêu âm giới tính thai nhi. tìm hiểu thêm về chi phí sàng lọc trước sinh
Các hoạt động nhằm giảm thiểu tình trạng MCBGTKS đã được triển khai trên địa bàn tỉnh như: Quản lý chặt chẽ các cơ sở phòng khám hành nghề y tế tư nhân trong việc khám, siêu âm giới tính thai nhi; tổ chức các lớp tập huấn kỹ năng truyền thông, tư vấn, vận động cho các cấp lãnh đạo chính quyền, các ban, ngành, đoàn thể, trạm y tế, cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số...
Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và thường là rơi vào các trường hợp thai bình thường.
Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …
xét nghiệm nipt tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%. Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, làm sao để biết?
Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh. Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, cũng có khá nhiều bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi chào đời như hội chứng Down.
Với sự tiến bộ của Y học, hiện nay có rất nhiều phương pháp để sàng lọc trước sinh như thế nào và chẩn đoán các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh. Có thể kể ra vài phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test… Tuy nhiên tỷ lệ phát hiện bệnh chưa cao và vẫn có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả nhất định.
Ngoài ra, nếu thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm nipt để chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Vì đây là các thủ thuật xâm lấn nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho mẹ. Nguy cơ sẩy thai sau các thủ thuật này khoảng 1/100. Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và thường là rơi vào các trường hợp thai bình thường.
Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.
Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.
Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.
Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Xét nghiệm ADN thai nhi để phát hiện dị tật
Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm nipt ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện Vinmec đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.
Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết.
Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi”.
Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Vinmec có một đội ngũ chuyên gia tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, kết hợp công nghệ với các trung tâm nghiên cứu Công nghệ Gen tại Mỹ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, …
Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi.
Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …
