Hầu hết phụ nữ đều biết rõ hội chứng Down là gì. Và trong khi mang thai, nhiều người biết rằng nó là rất hiếm, nhưng có một rối loạn nhiễm sắc thể khác, được gọi là Hội chứng Edwards. Và nhiều người lo ngại làm thế nào để tìm hiểu xem nguy cơ mắc một đứa trẻ bị hội chứng Edwards cao như thế nào và cách chẩn đoán bệnh lý này trong thai kỳ như thế nào?
Đó là, đứa trẻ có 46 thay vì 46 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thừa này cho một tên khác cho bệnh - trisomy 18. Hội chứng được đặt tên theo nhà nghiên cứu John Edwards, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1960.
Ngay cả khi cha mẹ được khỏe mạnh, và trong một lịch sử gia đình không có bệnh lý như vậy, một đứa trẻ với 18 nhiễm sắc thể có thể được sinh ra cho bất kỳ người phụ nữ.
Như bạn đã biết, trong mỗi tế bào người có 46 nhiễm sắc thể, và trong các tế bào tình dục nam và nữ có 23 nhiễm sắc thể, khi kết hợp với sự thụ tinh của quả trứng, cũng cho tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Nếu chúng ta nói về hội chứng Edwards, lý do cho sự xuất hiện của anh ta là không rõ.
Hiện nay, chỉ có một thực tế là kết quả của một số đột biến di truyền xuất hiện một nhiễm sắc thể thêm 47 (một nhiễm sắc thể bổ sung trong cặp nhiễm sắc thể thứ 18, do đó sẽ trở thành không 2 nhưng 3).
Trong 95% các trường hợp phát triển hội chứng down chỉ có thêm nhiễm sắc thể thứ 18 (trisomy) trong tế bào, nhưng chỉ 2% "phần mở rộng" của nhiễm sắc thể thứ 18 (chuyển vị) được quan sát khi tổng số nhiễm sắc thể vẫn bình thường và 46.
Trong 3% trường hợp hội chứng Edwards, "khảm trisomy" xảy ra, khi nhiễm sắc thể thứ 47 bổ sung được tìm thấy trong cơ thể không phải trong tất cả các tế bào, nhưng chỉ ở một phần nhất định của nó. Trên lâm sàng, tất cả ba biến thể của hội chứng Edwards tiến hành gần như giống hệt nhau, tuy nhiên, biến thể đầu tiên có thể khác nhau trong quá trình nghiêm trọng hơn của bệnh.
Bệnh lý này xảy ra thường xuyên như thế nào?
Trẻ em bị hội chứng Edwards chết ở giai đoạn phát triển của thai nhi trong khoảng 60% trường hợp. Mặc dù vậy, trong số các bệnh di truyền, hội chứng này ở trẻ sơ sinh còn sống là khá phổ biến, ở tần suất xuất hiện thứ hai chỉ sau hội chứng Down. Tỷ lệ hội chứng Edwards là 1 trường hợp cho 3 đến 8 nghìn trẻ em.
Người ta tin rằng ở trẻ em gái bệnh này xảy ra 3 lần thường xuyên hơn, và nguy cơ hội chứng Edwards tăng lên đáng kể nếu người phụ nữ mang thai từ 30 tuổi trở lên.
Tỷ lệ tử vong trong hội chứng Edwards trong năm đầu đời là khoảng 90%, với tuổi thọ trung bình ở bệnh nặng ở trẻ em trai - 2-3 tháng, và bé gái - 10 tháng, và cho đến khi trạng thái trưởng thành chỉ tồn tại một vài. Thông thường, trẻ em bị hội chứng Edwards chết vì ngạt thở, viêm phổi, suy tim mạch hoặc tắc ruột - biến chứng do dị dạng bẩm sinh gây ra.
Cách nhận biết bệnh lý trong khi mang thai - chẩn đoán
Hội chứng Patau, Edwards và trisomy khác được tiết lộ rõ nhất trước khi sinh em bé. Theo quy định, chẩn đoán tiền sản của hội chứng này được thực hiện theo 2 giai đoạn:
Trong khoảng thời gian 11-13 tuần (sàng lọc, dựa trên một loạt các phân tích sinh hóa ở phụ nữ).
Xác định karyotype bào thai ở phụ nữ có thai thuộc nhóm nguy cơ.
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Trong nhóm nguy cơ, sau này, vật liệu được lấy từ bào thai để chẩn đoán chính xác: 8-12 tuần là sinh thiết của chuột lông chorionic, lúc chọc ối sau 14-18 (chọc màng ối) sau 20 tuần - cắt máu (lấy mẫu máu trong tử cung từ dây rốn) thai nhi bằng siêu âm kiểm soát). Sau đó, sự có mặt hoặc vắng mặt của một nhiễm sắc thể thứ 18 bổ sung được xác định trong vật liệu thu được bằng phương pháp KF-PCR (phản ứng chuỗi polymerase huỳnh quang định lượng).
Nếu người phụ nữ mang thai chưa trải qua xét nghiệm sàng lọc di truyền, thì vào một ngày sau đó, chẩn đoán sơ bộ hội chứng Edwards được thực hiện bằng siêu âm. Các dấu hiệu gián tiếp khác trên cơ sở có thể nghi ngờ hội chứng Edwards ở các điều kiện sau:
Sự hiện diện của các dị thường trong sự phát triển của xương và các mô mềm của đầu ("miệng sói", microcephaly , hạ cánh thấp của các auricles, "thỏ môi", vv).
Phát hiện các khuyết tật từ hệ tim mạch, hệ niệu sinh dục, cũng như hệ thống cơ xương.
Trong hầu hết các trường hợp, dự báo không thuận lợi. Các đơn vị trẻ em có hội chứng Edwards sống sót đến tuổi trưởng thành có khuyết tật tâm thần nghiêm trọng và liên tục đòi hỏi sự chăm sóc và kiểm soát không liên quan. Tuy nhiên, với việc huấn luyện thích hợp, họ có thể đáp ứng an ủi, mỉm cười, ăn thức ăn của riêng mình, và tương tác với các nhà giáo dục, có được các kỹ năng khác nhau.
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Tại 11-13 tuần trong máu của một người phụ nữ, mức độ của các protein máu nhất định được xác định: β-hCG (β-tiểu đơn vị của hoóc môn chorionic của con người) và protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ. Sau đó, có tính đến các dữ liệu này, tuổi của người phụ nữ mang thai được tính toán nguy cơ có con bị hội chứng Edwards, và một nhóm nguy cơ phụ nữ mang thai được hình thành.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét