Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể chọc ối là gì, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Cùng với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật chọc ối là gì hiện nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại nhiều hiệu quả, đặc biệt là những chị em trên độ tuổi 35.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là gì?
Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.
Double test
Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, mẹ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.
Triple test
Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.
Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối là gì để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
Chọc ối
Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
Chọc ối được áp dụng nếu 2 phương pháp trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.
Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.
Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.
Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện.
Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.
Ở bài viết sau đây THS BS Đồng Thị Hồng Trang tại phòng khám Pasteur sẽ giải thích đầy đủ cũng như chia sẻ cho các mẹ bầu các kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để các mẹ có thể đi xét nghiệm không xâm lấn và thăm khám đầy đủ để theo dõi tốt con yêu của mình nhé..
Xét nghiệm NIPT là gì
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT_ NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể thông thường có thể xảy ra ở trẻ đang phát triển. Mặc dù hiếm gặp, những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể có những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống và sức khoẻ của bạn và con của bạn, nên điều quan trọng là phải tìm ra càng sớm càng tốt.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
NIPT hoạt động như thế nào?
Một lượng nhỏ DNA tự do của em bé đi vào dòng máu của người mẹ trong khi mang thai. Công nghệ NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.
Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau . Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai tử lưu,.... NIPT là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng lấy máu mẹ, có độ chính xác cao > 99% và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn.
xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt
Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào
Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi. Kết quả sẽ có chỉ sau 7 – 10 ngày làm việc kể từ ngày thu mẫu.
NIPT sàng lọc được những bệnh lý gì?
NIPT có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:
- Hội chứng Turner (X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
Thể tam bội/Vanishing Twin
Những bất thường vi mất đoạn
Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:
Thai phụ trên 35 tuổi
Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật
Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày)
Có kết quả xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test)
Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.
Hiện nay, với những ưu điểm vượt trội so với sàng lọc bằng sinh hóa, máu hay sàng lọc bằng siêu âm như: độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn khi sàng lọc những lệch bội thường gặp; có thể xét nghiệm ở thời điểm rất sớm trong thai kỳ (10 tuần), đơn giản từ 7 – 10ml máu mẹ…. việc sử dụng xét nghiệm NIPT đang gia tăng rất mạnh.
Phụ nữ mang thai có thêm lựa chọn cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cao nhất cho mình và thai nhi, hạn chế nguy cơ khi không phải thực hiện các xét nghiệm chuẩn đoán xâm lấn. Các hiệp hội chuyên ngành gần đây khuyến cáo NIPT có thể được đưa ra xem xét là 1 lựa chọn cho các nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như: mang thai từ 35 tuổi trở lên, tuổi lớn hơn 32 khi mang song thai, xét nghiệm sàng lọc bất thường, lịch sử gia đình hoặc lần mang thai trước có bất thường về nhiễm sắc thể.
NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Xét nghiệm này giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể; bất thường về nhiễm sắc thể giới tính; đột biến vi mất đoạn.
Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.
Phương pháp phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng tách chiết ADN tự do của bé từ máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, một số vi mất đoạn NST của thai nhi.
Thông tin trên mẫu kết quả xét nghiệm NIPT trả về tùy thuộc vào hãng thực hiện xét nghiệm. Đa phần các hãng thực hiện xét nghiệm sẽ trả kết quả có tính chất định tính, ví dụ như: “Phát hiện lệch bội” hoặc “Không phát hiện lệch bội”, “Phát hiện vi mất đoạn” hoặc “Không phát hiện vi mất đoạn”.
Đôi khi bệnh nhân có thể không nhận được kết quả trả về và trong trường hợp này, bệnh nhân có thể lựa chọn lấy máu lặp lại xét nghiệm. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm Verifi – illumina đang là thấp nhất (0,1%) so với những xét nghiệm cùng loại của những hãng khác.
Bài viết trên đã giới thiệu cũng như nêu rõ cho các mẹ bầu kiến thức về xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước sinh không xâm lấn để các bạn có thêm kiến thức cơ bản nhất..
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải từ 10ml máu của mẹ nên không làm tăng nguy cơ sảy thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp
Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia.
Các mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…Vì sao nên sàng lọc trước sinh
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.
Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.
Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...
Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.
Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.
Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.
Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết, các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến được các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:
Siêu âm độ mờ da gáy
Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.
Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.
Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.
Phương pháp định lượng các chất đánh dấu
Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.
Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.
Phương pháp sinh thiết gai rau
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.
Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Sàng lọc trước sinh: Khi nào cần?
Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng khám sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn
Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp của nhiều loại xét nghiệm và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi.
Vì thế, các xét nghiệm thường được tiến hành vào nhiều tuần thai khác nhau và KHÔNG CỐ ĐỊNH trong một tuần thai nhất định nào.
Các xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem con của bạn có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (4 – 6 tháng) thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Thường là các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hay không hoặc khuyết tật ống thần kinh.
Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.
Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.
Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Phương pháp chọc ối
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.
Chọc hút nước ối giúp phát hiện dị tật bẩm sinh
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).
Các trường hợp chống chỉ định tiêm vắc xin, hoãn tiêm vắc xin cho trẻ vừa được Bộ Y tế ban hành trong hướng dẫn sàng lọc trước tiêm chủng.
Nhằm phát hiện các trường hợp bất thường cần lưu ý để khám sàng lọc trước sinh quyết định cho trẻ tiêm chủng hay không tiêm chủng vắc xin, Bộ Y tế đã quy định rõ các trường hợp chống chỉ định và tạm hoãn tiêm chủng vắc xin cho trẻ.
Theo đó, nếu trẻ thuộc các trường hợp sau sẽ không có chỉ định tiêm vắc xin, nhằm tránh nguy cơ tử vong sau tiêm chủng:
- Trẻ có tiền sử sốc hoặc phản ứng nặng sau tiêm chủng vắc xin lần trước như: sốt cao trên 390C kèm co giật hoặc dấu hiệu não/màng não, tím tái, khó thở.
- Trẻ có tình trạng suy chức năng các cơ quan (như suy hô hấp, suy tuần hoàn, suy tim, suy thận, suy gan, …).
- Trẻ suy giảm miễn dịch (HIV/AIDS, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh) chống chỉ định tiêm chủng các loại vắc xin sống.
- Các trường hợp chống chỉ định khác theo hướng dẫn của nhà sản xuất đối với từng loại vắc xin.
vac-xin-6-in-1-1_0003345_710
Các trường hợp trẻ phải được hoãn tiêm chủng, lui lại thời gian tiêm gồm:
- Trẻ mắc các bệnh cấp tính, đặc biệt là các bệnh nhiễm trùng.
- Trẻ sốt ≥ 37,5OC hoặc hạ thân nhiệt ≤ 35,5OC (đo nhiệt độ tại nách).
- Trẻ mới dùng các sản phẩm globulin miễn dịch trong vòng 3 tháng trừ trường hợp trẻ đang sử dụng globulin miễn dịch điều trị viêm gan B.
- Trẻ đang hoặc mới kết thúc liều điều trị corticoid (uống, tiêm) trong vòng 14 ngày.
- Trẻ sơ sinh có cân nặng dưới 2000g.
- Các trường hợp tạm hoãn tiêm chủng khác theo hướng dẫn của nhà sản xuất đối với từng loại vắc xin.
Ngoài ra, Bộ Y tế cũng yêu cầu cơ sở tiêm chủng phải thực hiện tốt công tác khám sàng lọc cho trẻ trước khi tiêm theo các bước: Hỏi tiền sử và các thông tin có liên quan; đánh giá tình trạng sức khỏe hiện tại; kết luận.
Thông tin khám sàng lọc cho trẻ phải được lưu lại cẩn thận. Đối với trẻ được khám sàng lọc trước sinh tại bệnh viện: Trường hợp bệnh viện sử dụng bệnh án riêng cho trẻ sơ sinh toàn bộ nội dung khám sàng lọc (như bảng kiểm) và y lệnh chỉ định tiêm phải được ghi trong hồ sơ bệnh án.
Trường hợp bệnh viện không sử dụng bệnh án riêng cho trẻ sơ sinh toàn bộ nội dung khám sàng lọc được ghi theo bảng kiểm. Bảng kiểm được lưu trong hồ sơ bệnh án. Thời gian lưu theo quy định lưu hồ sơ bệnh án.
Đối với trẻ được khám sàng lọc tại các điểm tiêm chủng khác (trừ bệnh viện), toàn bộ nội dung khám sàng lọc được ghi theo bảng kiểm. Lưu tại các điểm tiêm chủng, thời gian lưu là 15 ngày.
Liên quan đến trường hợp trẻ trẻ 2,5 tháng tuổi ở Đà Lạt, Lâm Đồng tử vong sau tiêm vắc xin Quinvaxem mới đây, PGS.TS Trần Đắc Phu, Cục trưởng Cục Y tế dự phòng, Bộ Y tế cho biết, theo điều tra ban đầu nguyên nhân tử vong do chất lượng vắc xin, quy trình tiêm chủng và yếu tố sốc phản vệ sau tiêm đã được loại trừ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Có khả năng trẻ tử vong do bệnh trùng hợp ngẫu nhiên hoặc cơ địa phản ứng quá mẫn cảm với vắc xin. Bộ Y tế đã yêu cầu Sở Y tế Lâm Đồng phối hợp với các cơ quan liên quan điều tra và sớm công bố kết luận cuối cùng nguyên nhân tử vong của trường hợp này.
Những phản ứng phụ của việc tiêm phòng cho trẻ sơ sinh
Tiêm phòng là một biện pháp thực tế nhất, hiệu quả nhất để phòng bệnh: điều đó chắc mọi chúng ta đều rõ. Tuy nhiên, cũng cần hiểu rằng, trong 1 số trường hợp, có thể xảy ra phản ứng ở trẻ.
Những phản ứng này, thầy thuốc không mong muốn có, gia đình lại càng không mong muốn có, cho nên được gọi là những phản ứng không mong muốn. Vậy những phản ứng đó ra sao? Có nguy hại cho trẻ không? Có làm mất tác dụng phòng bệnh của thuốc không? Chúng ta sẽ lần lượt xem xét từng vấn đề trên đây.
Phản ứng tại chỗ
Phản ứng này luôn xảy ra sau khi tiêm phòng. Một số trẻ cảm thấy đau nơi tiêm, cảm giác đau đó thường kéo dài từ 1 vài giờ đến 1 ngày, có thể làm các trẻ nhỏ quấy khóc.
Một số trẻ khác lại thấy nổi cục lên ở nơi tiêm. Cục này thường nhỏ bằng hạt đậu, có khi viêm tấy đỏ, và có thể tồn tại tới 2-3 tuần mới tiêu tan.
Cũng có trẻ lại bị mẩn ngứa xung quanh nơi tiêm, có thể kéo dài từ 3 tới 6 ngày. Những phản ứng này có thể xảy ra trong 5-10% số các trẻ tiêm phòng và thường là tự khỏi.
Ở đây, sốt là chứng hay gặp nhất. Sau khi tiêm phòng 1 vài giờ hoặc 1 ngày, một số trẻ có thể bị sốt: sốt thường nhẹ, nhưng cũng đôi khi sốt cao (trên 39o), kèm theo tình trạng vật vã, quấy khóc, những trẻ lớn có thể kêu nhức đầu.
Chứng sốt này hay thấy hơn cả trong các trường hợp tiêm phòng bệnh thương hàn, tiêm phòng bệnh ho gà. Cũng có trường hợp, sau khi tiêm phòng sau tới 5-12 ngày, trẻ mới bị sốt: Thông thường chứng sốt muộân này xảy ra sau khi tiêm phòng bệnh sởi, đôi khi tiêm phòng bệnh quai bị.
Tuy nhiên, tất cả các chứng sốt nói trên đều khỏi trong 1-2 ngày, và thường là tự khỏi. Chỉ có một số ít trường hợp sốt cao mới cần dùng đến thuốc hạ nhiệt (Paracetamol). Chúng tôi chưa hề gặp một tai biến nào nguy hiểm trong các trường hợp sốt sau tiêm phòng nói trên.
Phản ứng ngoài da
Ban mề đay, ngứa toàn thân, đôi khi có thể xảy ra ở một số trẻ có tiền sử hay bị dị ứng, và có thể tồn tại từ 3 đến 6 ngày. Ngoài ra, tình trạng phát ban (ban đỏ, gần giống như ban sởi, nhưng nhẹ hơn) có thể xảy ra 2-10% trẻ tiêm phòng bệnh sởi hoặc bệnh rubêôn.
Ban này thường xuất hiện trong khoảng từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 12 sau khi tiêm phòng, có thể kèm theo sốt nhẹ, và thường tự khỏi không cần dùng thuốc. Chỉ có một số trường hợp ban mề đay, nếu gây khó chịu nhiều cho trẻ, thì có thể dùng thêm 1 số thuốc chống dị ứng (Sirop Phenergan, Sirop Promethazine…).
Viêm hạch
Ở một số trẻ nhỏ, sau khi khám sàng lọc trước sinh tiêm thuốc phòng lao (BCG) có thể thấy nổi hạch ở nách, bên phía mới tiêm phòng: trẻ đã có hiện tượng “viêm hạch nách do tiêm phòng lao”.
Viêm hạch này có thể xuất hiện sau khi tiêm phòng khoảng 3 đến 5 tuần, và có 2 loại: viêm hạch đơn thuần và viêm hạch hóa mủ.Viêm hạch đơn thuần, là hạch nổi sưng to lên thường to bằng hạt đậu phộng (hột lạc), sờ vào hơi cứng, nhưng không có mủ ở trong, và thường sưng kéo dài khoảng 1 tháng rồi tự khỏi.
Theo 1 thống kê quốc tế, thì tình trạng viêm hạch đơn thuần này có thể xảy ra ở khoảng 6-12% số trẻ tiêm phòng lao, và thường không gây khó chịu gì cho trẻ.
Loại viêm hạch hóa mủ gây phiền phức hơn: hạch sưng tấy lên, to dần, có khi bằng 1 quả chanh, ấn vào thấy lũng nhũng vì mủ ở trong. Hạch này có thể tự vỡ, mủ chảy ra, rồi sau khi được rửa sạch hàng ngày, sẽ khỏi dần.
Tuy nhiên, cũng có 1 số trường hợp phải can thiệp bằng phẫu thuật: mổ ra, nạo mủ, rồi băng lại. Dĩ nhiên, cũng phải rửa sạch hàng ngày. Loại viêm hạch hóa mủ này có thể xảy ra ở khoảng 0,1-4,3% trẻ tiêm phòng lao, theo 1 thống kê quốc tế.
Thông thường, ở những trẻ có viêm hạch như kể trên, tình trạng toàn thân vẫn tốt, trẻ không sốt, và vẫn có thể tăng cân đều đặn như mọi trẻ bình thường khác.
Chứng viêm hạch nói trên – tuy được coi là một phản ứng đặc biệt của việc tiêm phòng lao – nhưng cũng đôi khi, rất hiếm, có thể xảy ra sau tiêm phòng thuốc khác, như sau khi tiêm phòng bệnh sởi...
Nói chung, các hiện tượng viêm hạch kể trên đều không gây nguy hiểm gì cho trẻ và đều qua khỏi sau 1 thời gian. Điều đáng ghi nhớ, là các hiện tượng đó không hề làm giảm tác dụng phòng bệnh của việc tiêm phòng.
Đây mới là các tai biến đáng quan tâm hơn cả. Một số ít trẻ sau khi tiêm phòng bệnh ho gà, có thể bị co giật (làm kinh) đôi khi kèm theo sốt cao. Các cơn co giật này có thể xảy ra trong khoảng từ 30 phút đến 3 ngày sau khi tiêm phòng.
Phần lớn các trẻ này, qua điều tra, đã thấy có tiền sử có những cơn làm kinh từ trước khi tiêm phòng ho gà. Tỷ lệ các trẻ làm kinh là khoảng 0,6%, nghĩa là trong 1.000 trẻ em tiêm phòng ho gà, thì có khoảng 6 trẻ có thể lên cơn co giật (hầu hết đã có tiền sử có những cơn làm kinh trước đó).
Đại đa số trường hợp nói trên đều qua khỏi; chúng tôi chưa gặp 1 trường hợp nào nguy hiểm đến tính mạng trong số các trẻ nói trên. Tuy nhiên, cũng nên cân nhắc kỹ lưỡng việc tiêm phòng ho gà cho những trẻ đã có tiền sử có những cơn làm kinh trước đây, và cũng có thể miễn cho các trẻ này.
Nếu xét thấy không thật sự cần thiết. Ở một số quốc gia, tình trạng này được coi là 1 “chống chỉ định” cho việc tiêm phòng ho gà.
Đặc biệt, một số ít trường hợp bệnh não có thể xảy ra, cũng ở những trẻ tiêm phòng ho gà mà đã có tiền sử có những cơn làm kinh trước đó.
Những trẻ này thường nhỏ tuổi (dưới 6 tháng), sau khi tiêm có thể bị hôn mê, co giật, nôn ói… và có thể để lại di chứng sau này. Tuy nhiên, số trẻ bị bệnh não này rất hiếm: Theo 1 công trình nghiên cứu quốc tế, thì chỉ chiếm 1 phần triệu số trẻ tiêm phòng nói trên.
Một số trẻ, thường ở lứa tuổi 3-6 tháng sau tiêm phòng khoảng 6-10 giờ, bổng phát ra những tiếng rên, có khi la hét to lên. Sự rên la này có thể xảy ra ở khoảng dưới 3% số trẻ tiêm phòng.
Những tình trạng này có thể tự khỏi, nhưng nhiều khi thầy thuốc buộc phải dùng thuốc an thần để làm yên trẻ, và để gia đình an tâm. Tác giả đã có trường hợp phải dùng thuốc ngủ (Gerdenal) cho 1 trẻ la hét quá dữ.
Tuy nhiên, tất cả các trường hợp nói trên – chỉ do ảnh hưởng của thuốc tới thần kinh của trẻ – đều qua khỏi không gây biến chứng gì.
Dưới đây là 10 mũi tiêm quan trọng trong cuộc đời một em bé, cha mẹ cần ghi nhớ để không bao giờ hối hận.
Tiêm phòng viêm gan B
Mũi tiêm phòng viêm gan B giúp cơ thể bé có khả năng chống lại được virus viêm gan B. Đây là một căn bệnh lây truyền qua máu và các dịch tiết bên trong cơ thể. Biểu hiện trẻ bị đau hoặc là sốt nhẹ là những hiện tượng hết sức bình thường nhé. Nhưng nếu gặp bất cứ biểu hiện khác thường nào khác thì bố mẹ nên đưa con đến bệnh viện để kiểm tra sớm.
Tiêm phòng viêm gan A
Viêm gan A xuất phát do việc virus xâm nhập vào cơ thể trẻ từ các loại đồ ăn, thức uống không vệ sinh. Cha mẹ cần cho bé yêu của mình đi tiêm phòng viêm gan A đầy đủ để bảo vệ sức khỏe cho bé.
Tiêm phòng virus Rota
Rota là một loại virus gây ra bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ. Việc cho trẻ uống hoặc tiêm vacxin phòng chống virus Rota rất là quan trọng. Và thời gian phòng chống bệnh tốt nhất cho bé là nên uống cả 2 liều trước 6 tháng tuổi. Trường hợp bé uống vacxin xong bị tiêu chảy nhẹ thì bố mẹ cũng đừng lo lắng quá nhé.
Tiêm phòng bệnh thương hàn
Nhắc đến thương hàn thì bạn cũng biết đây là một căn bệnh nhiễm trùng toàn thân cấp tính và do vi khuẩn salmonella typhi gây ra rồi đúng không. Một mũi tiêm thương hàn có tác dụng bảo vệ khoảng 3 năm.
Thời gian tiêm phòng bệnh thương hàn tốt nhất là khi bé 24 tháng tuổi. Sau đó 3-5 năm thì bạn cho bé đi tiêm phòng nhắc lại cho đến khi bé 1 tuổi.
Tiêm phòng bệnh cúm
Cúm là căn bệnh rất hay gặp phải ở trẻ. Nếu như không có sức đề kháng thì cơ thể bé luôn mệt mỏi, ốm yếu.
Với vacxin tiêm phòng cúm này thì bố mẹ nên cho con đi tiêm lúc 6 tháng tuổi trở lên nhé. Tiêm đầy đủ 2 liều, mỗi liều cách nhau 1 tháng. Và mũi tiêm tiếp theo là sau đó 1 năm nhé.
Tiêm phòng thủy đậu
Thủy đậu là một căn bệnh lành tính nhưng cũng là căn bệnh truyền nhiễm. Đặc biệt những biến chứng mà căn bệnh này gây ra rất là nguy hiểm như: viêm màng não, xuất huyết, nhiễm trùng huyết,…. Xấu hơn thì thủy đậu có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Theo các chuyên gia, ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh xét nghiệm nipt thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.
Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm nipt máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia.
Các mẹ nên biết các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.
Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.
Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...
Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.
Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
Các bệnh lý trước sinh mẹ dễ mắc phải
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia.
Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.
Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ.
Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.
Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, việc sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng để phát hiện sớm các dị tật sớm cho trẻ
Vẫn nhiều bà mẹ chưa mặn mà với việc sàng lọc để phát hiện dị tật cho con
Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam.
Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh hóa sinh và sinh học phân tử.
