Ngành chú trọng phát triển nhiều kỹ thuật chuyên sâu trong chẩn đoán, điều trị, nhiều kỹ thuật ngang tầm với các bệnh viện T.Ư, trong đó một số lĩnh vực là thế mạnh của y tế Hà Nội như sản phụ khoa (sàng lọc không xâm lấn NIPS, sàng lọc thính lực, sàng lọc tim bẩm sinh…)
Năm 2018, ngành y tế Hà Nội tiếp tục đẩy mạnh cải cách thủ tục hành chính, cải tiến khoa khám sàng lọc trước sinh bệnh; triển khai bệnh viện vệ sinh, bệnh viện xanh - sạch - đẹp; tăng cường quản lý chất lượng bệnh viện; tổ chức cải tiến quy trình khám chữa bệnh tại khoa khám bệnh các bệnh viện, ứng dụng công nghệ thông tin trong các quy trình khám bệnh; tiếp tục triển khai các giải pháp giảm quá tải tại một số bệnh viện và cho tuyến trên.
tim mạch (phẫu thuật APSO typs 3,4, phẫu thuật tim mở ít xâm lấn có hỗ trợ của nội soi, phẫu thuật tim mở cho tim bẩm sinh phức tạp, nhẹ cân cho trẻ sơ sinh, phẫu thuật thay quai động mạch chủ cho bệnh lý phồng tách động mạch chủ…); ung bướu (chụp PET/CT, chụp mạch số hóa xóa nền, nút mạch hóa dầu điều trị ung thư gan và một số bệnh lý ung bướu khác, xạ trị điều biến liều...); phẫu thuật tạo hình (cắt và tạo hình thực quản qua nội soi, thay đoạn động mạch nhân tạo, nội soi khớp háng điều trị hội chứng va đập chỏm ổ cối FAI, phẫu thuật điều trị trật khớp bánh chè bẩm sinh…).
Đặc biệt, Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội đã triển khai nhiều kỹ thuật tiên tiến như phẫu thuật nội soi một lỗ không sẹo với nang ống mật chủ trẻ em; phẫu thuật nội soi xâm lấn tối thiểu cắt đại - trực tràng trong điều trị ung thư; điều trị rò hậu môn bằng phương pháp nội soi lỗ rò; kỹ thuật TEM; điều trị thoát vị đĩa đệm, thoái hóa khớp bằng ozon…
Ngoài ra, ngành đặc biệt chú trọng cải tiến chất lượng bệnh viện, thay đổi phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người bệnh. Tập trung nâng cao chất lượng khám chữa bệnh tại trạm y tế, phòng khám đa khoa và nhà hộ sinh nhằm thu hút người bệnh đến khám chữa bệnh tại tuyến y tế cơ sở, giảm tải cho tuyến trên.
Sở Y tế đã khảo sát 67 bệnh viện trong và ngoài công lập đánh giá sự hài lòng người bệnh, nhân viên y tế. Kết quả cho thấy, 84,2% số người bệnh ngoại trú hài lòng và rất hài lòng, tỷ lệ này ở người bệnh nội trú là 91,36%.
Hà Nội là một trong 8 tỉnh, TP được chọn thực hiện đề án phát triển mạng lưới y tế cơ sở, thực hiện mô hình điểm trạm y tế xã, phường. Sở Y tế Hà Nội đã triển khai 4 mô hình trạm y tế điểm theo nguyên lý y học gia đình. Đó là các trạm y tế xã Minh Châu (Ba Vì), xã Tân Hội (Đan Phượng), phường Tây Mỗ (Bắc Từ Liêm) và phường Yên Nghĩa (Hà Đông).
Sở Y tế đã tổ chức tập huấn nâng cao trình độ chuyên môn cho cán bộ trạm y tế; phối hợp với các bệnh viện tuyến trên như Bệnh viện E, Bệnh viện Châm cứu T.Ư, Bệnh viện Nội tiết T.Ư, Bệnh viện Thanh Nhàn, Bệnh viện Tim Hà Nội hỗ trợ các trạm y tế.
Sở cũng chú trọng nâng cao điều kiện khám bệnh chữa bệnh cho Nhân dân tại các trạm y tế bằng cách sửa chữa cơ sở vật chất, bố trí lại các phòng chuyên môn; bổ sung trang thiết bị y tế và cung ứng đầy đủ danh mục thuốc tương đương với tuyến trên khi có các bác sĩ tuyến trên về hỗ trợ khám, chữa bệnh tại trạm.
Các TTYT quận, huyện đã làm việc với BHYT địa phương để chuyển thẻ BHYT về trạm y tế điểm khám bệnh, chữa bệnh ban đầu BHYT, góp phần giảm chi phí khám bệnh chữa bệnh và đưa dịch vụ y tế có chất lượng đến gần người dân. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Trước bài toán thiếu hụt nhân lực có trình độ cao ở tuyến y tế cơ sở, cùng với việc thu hút bác sĩ về công tác tại trạm y tế, ngành y tế Hà Nội tiếp tục xây dựng các cơ chế, chính sách đãi ngộ phù hợp, tạo môi trường làm việc thuận lợi để bác sĩ yên tâm công tác, gắn bó và đóng góp nhiều hơn nữa cho y tế cơ sở.
Đồng thời, tạo thuận lợi nhất cho người dân được khám bệnh, chữa bệnh phòng chống dịch bệnh, tư vấn điều trị và chăm sóc sức khỏe hiệu quả ngay tại địa phương.
Thực tế cho thấy, số lượng bệnh nhân đến khám chữa bệnh tại 4 trạm y tế điểm nhiều hơn. Số bệnh nhân nâng lên khoảng 30 - 40% so với trước khi triển khai thực hiện. Đồng thời, bệnh nhân mắc đái tháo đường, tăng huyết áp được lập hồ sơ quản lý bệnh không lây nhiễm ngay tại trạm y tế.
Cùng với việc xây dựng các trạm y tế điểm, ngành y tế Hà Nội cũng quan tâm phát triển các trạm y tế trong toàn TP với 100% trạm y tế đạt tiêu chí chuẩn quốc gia về y tế xã. Ngành đã tổ chức sàng lọc trước sinh ung thư đại trực tràng cho người dân tại 26 quận, huyện.
Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn là một trong những bệnh viện tuyến cơ sở đi đầu trong việc triển khai mô hình 5S tại tỉnh Sơn La. Từ giữa năm 2018, mô hình này đã được áp dụng đồng bộ tại tất cả khoa, phòng với nhiều biện pháp tích cực, sáng tạo. Theo đó, tất cả hồ sơ, bệnh án được sắp xếp gọn gàng, dễ tìm, dễ thấy. Các loại thuốc được nhân viên y tế kiểm tra thường xuyên, kịp thời bổ sung đúng vị trí và số lượng theo quy định. Trang thiết bị y tế được xác định vị trí rõ ràng bằng các vạch màu, cũng như luôn trong trạng thái sẵn sàng để có thể phục vụ bệnh nhân một cách nhanh nhất. Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn đóng trên địa bàn cách trung tâm thành phố chưa đầy 40km nhưng thời gian qua, lượng bệnh nhân tin tưởng đến điều trị tại bệnh viện không ngừng tăng.
Anh Vi Văn Thưởng (dân tộc Thái) trú tại xã Pắc Ngà, huyện Bắc Yên, tỉnh Sơn La có con trai sinh thiếu tháng phải nằm lồng kính, đến nay đã được gần một tuần. Anh cho biết, gia đình anh hoàn cảnh khó khăn. Anh chọn đưa cháu vào điều trị tại Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn vì khoảng cách gần so với các bệnh viện tuyến trên tại thành phố, giảm chi phí phát sinh cho gia đình. Vào bệnh viện, anh thấy các bác sỹ tốt, nhiệt tình. Bệnh viện sạch sẽ, khang trang nên anh yên tâm để cháu điều trị khi nào khỏi bệnh mới về.
Bà Mai Thị Nhương, trú tại xã Chiềng Sung, huyện Mai Sơn, tỉnh Sơn La đang điều trị tại Khoa Y học cổ truyển, phục hồi chức năng cho biết, bà đã từng đi khám, chữa bệnh tại nhiều nơi. Đầu năm 2018, bà cũng đã từng nhập viện điều trị tại Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn. Theo bà đánh giá, Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn hiện đã khác trước rất nhiều, cơ sở vật chất ở phòng khám cũng như ở phòng bệnh, luôn gọn gàng, sạch sẽ, ngăn nắp. Quy trình khám, chữa bệnh nhanh chóng. Bác sỹ chăm sóc chu đáo, thậm chí pha trò cười để bệnh nhân giảm bớt tâm lý lo lắng, căng thẳng khi điều trị.
Mô hình 5S không chỉ hướng tới sự hài lòng của các bệnh nhân mà còn tạo môi trường làm việc khoa học, an toàn, văn minh cho nhân viên y tế. Bác sỹ Lâm Thị Hồng Huệ – khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn chia sẻ, từ ngày thực hiện mô hình bệnh viện 5S, công việc của anh chị em thuận lợi hơn nhiều. Nhất là hạn chế tối đa những sai sót, sự cố trong quá trình chăm sóc, điều trị và cấp cứu, bảo đảm ngay cả bác sỹ mới, lần đầu tiếp xúc vẫn có thể thực hiện các thao tác y khoa như bình thường. Hiện mỗi ngày khoa Nhi tiếp nhận khoảng 100 bệnh nhi, đông hơn so với những năm trước đây. Trừ những trường hợp bệnh quá nặng bắt buộc phải chuyển tuyến, các trường hợp khác thì gia đình đều tin tưởng điều trị tại bệnh viện.
Bác sỹ Đậu Thùy Dương – Trưởng khoa Y học cổ truyển, phục hồi chức năng, Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn cho rằng việc triển khai mô hình 5S có ý nghĩa thiết thực. Bệnh viện đã đưa việc thực hiện 5S vào tiêu chí thi đua – khen thưởng giữa các khoa. Từ đó vừa tạo động lực phấn đấu trong công việc vừa nâng cao ý thức phục vụ bệnh nhân của mỗi y, bác sỹ.
Trong quá trình xã hội hoạt động y tế và chăm sóc sức khỏe nhân dân, việc thu dung bệnh nhân ở y tế tuyến cơ sở còn nhiều khó khăn. Đặc biệt với những bệnh viên được giao quyền tự chủ về tài chính như Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn, cùng với việc đầu tư về cơ sở hạ tầng, trang thiết bị y tế và nguồn lực, việc triển khai hiệu quả mô hình 5S hy vọng sẽ sớm giải quyết được bài toán này.
Theo bác sỹ Lê Thái Hà – Phó Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn, để tiếp tục triển khai hiệu quả mô hình 5S, bệnh viên đã thành lập hội đồng để giám sát. Trong đó có tổ trưởng và tổ viên là trưởng khoa và điều dưỡng trưởng của các khoa. Bệnh viện lập quy định về triển khai mô hình 5S gửi đến tất cả các khoa, phòng, quy định chi tiết về các bước, các cách thức hiện. Cùng với đó, bệnh viện đưa việc thực hiện 5S vào quy chế thi đua – khen thưởng cuối năm. Khi có phản hồi cả tốt và xấu về thực hiện mô hình 5S thì đều đưa vào nhóm trao đổi để bệnh viện trực tiếp điều chỉnh, kịp thời xử lý. Qua đó nâng cao hơn nữa chất lượng dịch vụ, tiếp tục thực hiện bước 4 và 5 sát sao hơn trong thời gian sắp tới.
Thực hiện mô hình 5S, rèn luyện việc tuân thủ 3 tiêu chí: sàng lọc trước sinh – Sắp xếp – Sạch sẽ mọi lúc mọi nơi, hình thành “thói quen” cho nhân viên y tế. Bà Nguyễn Thị Kim An – Phó Giám đốc phụ trách Sở Y tế tỉnh Sơn La cho biết: Trong thời gian tới, Sở Y tế sẽ phối hợp với các đơn vị y tế, nhất là y tế tuyến cơ sở, từ đó góp phần tạo sự chuyển biến tích cực trong việc nâng cao chất lượng dịch vụ khám, chữa bệnh tại tỉnh vùng cao Sơn La nói chung.
Gần 30 năm làm nghề với rất nhiều hy sinh, dù đã đứng trên một cương vị mới là Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương nhưng PGS.TS Trần Danh Cường vẫn vô cùng giản dị.
Sự nghiệp Y khoa của ông nổi tiếng với thành tích trong ngành chẩn đoán và sàng lọc trước sinh, siêu âm dị tật thai nhi, là người trực tiếp phát hiện và điều trị thành công nhiều ca sản bệnh lý khó, trong đó có nhiều ca phức tạp trên thế giới chưa từng xuất hiện.
Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Danh Cường nổi tiếng là vị bác sĩ giỏi trong ngành siêu âm, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh nhưng cũng vô cùng khó tính. Thế nhưng, thật bất ngờ là khi kể về nghề, ông lại có rất nhiều khoảng lặng và cả những giọt nước mắt.
Thế nhưng trong cuộc trò chuyện nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam, ông không kể nhiều về thành tích đã đạt được của mình, cũng không nói về nhiệm vụ mới là Giám đốc một bệnh viện Sản khoa hàng đầu Việt Nam, mà là những câu chuyện rất thực về gần 30 năm làm nghề Sản cũng như cuộc sống cá nhân của một vị bác sĩ hy sinh hết mình cho nền y học nước nhà.
Thời gian gần đây nhiều người biết đến ông hơn sau khi PGS.TS Trần Danh Cường đảm nhận chức vụ Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Tuy nhiên, trước đó nhắc đến ông, chị em bỉm sữa nghĩ ngay đến một vị bác sĩ khó tính, nghiêm khắc. Ông nghĩ sao về những nhận xét này?
PGS.TS Trần Danh Cường: Họ nói chính xác! Tôi cực kỳ nghiêm khắc và khó tính trong lúc làm việc. Tôi có quan điểm rất rõ ràng khi khám chữa bệnh và ngay cả khi đứng giảng dạy tuyệt đối không có thái độ cợt nhả, như vậy mới được coi là tôn trọng bệnh nhân, tôn trọng sinh viên của mình.
Việc ông quá khó tính như vậy liệu có gây trở ngại gì cho bệnh nhân đặc biệt là những mẹ bầu thường rất dễ bị tổn thương hay không?
PGS.TS Trần Danh Cường: Cũng không hẳn đâu, vì nếu người bệnh hiểu thì mọi thứ sẽ vào khuôn khổ ngay. Chúng ta có một cái thiệt thòi hơn so với nước ngoài là đông đúc, cảnh chen chúc vẫn còn đâm ra tâm lý người bệnh bị tác động, đến khi xếp hàng gặp được bác sĩ để khám thì đã quá mệt mỏi, nhiều khi tâm lý không ổn định là ở chỗ đó chứ không phải do bác sĩ khắt khe mà dẫn đến trở ngại.
Ngoài ra, cũng có rất nhiều người nói do tôi không lấy vợ nên khó tính. Cũng có thể! Vì nếu có người phụ nữ bên cạnh thi thoảng tôi hơi quá đáng thì được họ nhắc nhở, có lẽ lúc đó tôi sẽ điều chỉnh lại.
Quá bận rộn vì công việc tại bệnh viện, đâu là quỹ thời gian ông dành cho chăm sóc bản thân và gia đình?
PGS.TS Trần Danh Cường: Tôi sống đơn giản lắm! Tôi vẫn thường nói với nhân viên của mình là kể cả bây giờ và sau này khi về hưu tôi chỉ cần một cái ghế và một cái ti vi thế là đủ. Vì tôi không có gia đình nhỏ riêng nên tôi hy sinh được sàng lọc trước sinh, buổi tối tôi có thể ở lại bệnh viện để hỗ trợ các đồng nghiệp ngay cả khi đó không phải là ca trực của tôi.
Từ sau nhậm chức, công việc nhiều hơn nên gần như tôi dọn hẳn về bệnh viện, ngủ ngay tại căn phòng làm việc của mình. Nếu hôm nào đi dạy thì tôi ăn cơm suất cùng sinh viên ngay tại căng tin trường Đại học, còn nếu không thì tôi dùng bữa với nhân viên của mình ở bệnh viện.
PGS.TS Trần Danh Cường: Nếu nhiều người có vợ con làm động lực phấn đấu thì tôi có mẹ già làm điểm tựa để tôi cống hiến cho nghề. U tôi năm nay 91 tuổi, đang sống ở quê với em trai tôi, bà ấy cực kỳ tuyệt vời. Có lẽ nhờ bà mà tôi phấn đấu được như ngày hôm nay, cũng vì trí tuệ của bà trao lại mà tôi có sự nghiệp này.
Với cuộc sống của tôi thì bà là hàng đầu, tôi phấn đấu gì cũng vì bà, ít nhất cũng để bà khoe: “Mình đẻ được thằng con đáng để tự hào”.
Cứ cuối tuần tôi lại về quê để được ngủ nghỉ gần mẹ già và đặc biệt là được ăn bữa cơm quê nhà vừa ngon lại đầm ấm. Tôi phải thú nhận một điều rằng, người tôi luôn tôn thờ chính là mẹ, đi đâu tôi cũng nhắc đến bà với tất cả sự hy sinh và tự hào.
Không ở đâu những điều vĩ đại lại tồn tại nhiều như ở bệnh viện. Bởi có thể chỉ vài giây trước, sinh mạng con người như chỉ mành treo chuông, vài giây sau lại như chồi non vươn mầm đón lấy cơ hội sống. Mỗi cán bộ y tế tận chức, tận trách luôn nỗ lực khám chữa và cứu sống bệnh nhân từ trong nghịch cảnh.
Đơn cử trường hợp sản phụ mang thai 38 tuần tuổi phát hiện ung thư buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhập viện trong tình trạng vỡ khối u buồng trứng thể nhầy, đe dọa đến tính mạng của cả mẹ và con. Bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhanh chóng hội chẩn và chỉ định mổ lấy thai nhi. Sau ca phẫu thuật, em bé sức khỏe bình thường, sản phụ được chuyển viện để tiếp tục điều trị.
Chia sẻ về những ca bệnh khó, PGS.TS. Thầy thuốc Nhân dân Nguyễn Duy Ánh tâm sự: “Trên bàn mổ, y bác sĩ không chỉ đơn thuần làm nhiệm vụ của mình, mà còn đang chiến đấu với tử thần như một siêu anh hùng dũng cảm, kiên cường, giành lại sự sống cho các bệnh nhân và giành lại hy vọng cho gia đình họ”.
Khi nhắc đến mẹ tôi nhìn thấy ở ông có khoảng lặng và những giọt nước mắt. Liệu có phải ông đang nghĩ đến điều mà mẹ già mong mỏi: Con trai có tổ ấm riêng?
PGS.TS Trần Danh Cường: Đấy cũng là mong muốn của nhiều người chứ không riêng gì mẹ tôi.
Vợ chồng là duyên số, con cái là duyên phận. Tôi hy sinh vì công việc nên không có thời gian cho chuyện tình cảm. Trong tư tưởng tôi vẫn tự hỏi có muốn lấy vợ không? Có chứ! Giai đoạn 27 – 28 tuổi là lúc mà tôi muốn xây dựng gia đình.
Thực ra lúc đó nếu suôn sẻ, công việc được biên chế nhà nước và có lương thì chắc là cũng yên bề gia thất. Nhưng vì hồi đó khó khăn quá, 9 năm đi làm không lương, quần áo thì toàn đi xin mới đủ mặc! Tôi ở quê ra phố nhà cửa thì không, họ hàng cũng chẳng có.
Từ ngày ra Hà Nội học cho đến bây giờ là 37 năm, không có bất kỳ một người họ hàng nào của tôi ở thành phố này. Tất cả ở đây là bạn bè gặp gỡ, xây dựng từ mối quan hệ công việc, học tập mà có. Thế nhưng, không vì thế mà tôi cô độc, có công việc và đồng nghiệp làm bạn. Tôi thấy thế là đủ hạnh phúc.
Ngành y có rất nhiều chuyên khoa, nếu ông lựa chọn chuyên ngành khác thì đã chẳng nghèo đến mức không dám nghĩ đến xây dựng hạnh phúc riêng cho mình. Tại sao ông lại tìm đến ngành Sản?
PGS.TS Trần Danh Cường: Nói ra thì chắc ít ai tin nhưng tôi chọn ngành sản phụ khoa là vì tôi không có xe đạp.
Năm 1987 khi đó tôi thi đỗ nội trú lại rất thích chuyên ngành sàng lọc trước sinh ngoại khoa của bệnh viện Việt Đức vì được mổ xẻ từ trên xuống dưới, nhưng vì đến muộn nên các thầy ở khoa ngoại đã nhận đủ chỉ tiêu.
Lúc đó tôi nghĩ ngay đến bệnh viện mắt, tôi hỏi đường xuống phố Bà Triệu nơi có viện mắt thì thấy bảo ở cách xa đây khoảng chục cây số mà thời đó sinh viên nghèo không có xe đạp để đi lại. Không còn sự lựa chọn nào khác, tôi cuốc bộ từ bệnh viện Việt Đức sang Bệnh viện phụ sản Trung Ương thì được các Thầy ở đây hỏi kết quả học tập sau đó tôi được nhận vào.
Khó khăn và nghèo là vậy, có khi nào ông nhận phong bì cảm ơn của người bệnh không?
PGS.TS Trần Danh Cường: Bản thân tôi xuất phát điểm rất thấp, là con nhà nông từ quê ra phố. Dân mình cũng vậy thôi, họ có ốm thì mới tìm đến bệnh viện, tiền chữa bệnh xoay sở còn khó, bởi thế tôi không bao giờ nhận phong bì của người nhà bệnh nhân. Họ cảm ơn bằng rổ trứng, con gà hay chai mật ong thì tôi hoàn toàn vui vẻ.
Hơn nữa, sống ở đời tôi rất sợ phải mang ơn mang huệ. Bởi lẽ tôi xác định chữa bệnh cứu người là sứ mệnh của mình nên rất ngại nhận những lời cảm ơn.
Nhắc đến đây lại nhớ có sản phụ nhà ở Hàng Bột chửa ngoài tử cung bị vỡ được tôi mổ cấp cứu, cô ấy thấy tôi tốt bụng, sau mổ cô dúi tiền vào tay nhưng tôi nhất quyết không lấy. Sau khi mổ xong về nhà được một tháng, để cảm ơn tôi, cô ấy đã bảo con chạy đi tìm tôi đến nhà cấp cứu vì nói dối là tai biến hậu phẫu. Tôi hộc tốc phi đến thì mới ngỡ ra là ăn “cú lừa”, vì muốn mời tôi đến ăn cơm nên đã gài bẫy như vậy.
Đó là những câu chuyện tri ân rất vui vẻ, nhưng tôi thấy ông có vẻ khá xúc động. Tại sao mỗi khi nhắc nhớ đến quá khứ ông lại khóc?
PGS.TS Trần Danh Cường: Tôi được nhiều người quý lắm! Có lẽ thấy tôi cứ lang thang nên họ cũng thương hay thế nào ấy!
Cuộc đời tôi có được ngày hôm nay thì phải tri ân rất nhiều người, như chị làm nhà ăn ở trong Đại học Y đã đi xin cơm cho tôi, cô hộ sinh trong bệnh viện cho tôi 20.000 ngàn đồng mới có tiền về quê… Tôi còn nợ họ một lời cảm ơn!
Trong những trải lòng về nghề, bác sĩ Cường có rất nhiều khoảng lặng và cả những giọt nước mắt.
Chuyên môn chính của ông là về sản bệnh lý. Vậy trong cuộc đời làm nghề, ca bệnh nào khiến ông ấn tượng không thể quên?
PGS.TS Trần Danh Cường: Những ca bệnh nhớ suốt đời! Tôi nghĩ khi nào về hưu tôi sẽ ngồi và viết lại thành một quyển truyện, có những trường hợp bệnh lý đặc biệt, có những ca cả ê-kíp rất nuối tiếc và cả những ca khiến tôi và đồng nghiệp tự hào.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trường hợp một sản phụ ở Thái Bình khiến tôi giờ nghĩ lại vẫn toát mồ hôi hột.
Chị ấy có thai lần thứ 3, hai lần trước sinh thường, lần này khi thai khoảng 33 tuần thì có dấu hiệu đau bụng. Sản phụ đó đã đi khắp trên dưới chục bệnh viện và trải qua hơn 250 người thăm khám nhưng vẫn không ra kết quả.
Khi đến khoa sản bệnh lý trực tiếp tôi kiểm tra, kết quả xét nghiệm cho thấy có hiện tượng chảy máu vị trí rau bám vào trong ổ bụng và tôi quyết định mổ lấy ra được một em bé khỏe mạnh.
Sau ngày xuất viện, sản phụ có viết thư cảm ơn gửi đến tôi, thế nhưng, cái kinh khủng hơn là sản phụ ấy đưa cho tôi xem một quyển sổ thừa kế dạng di chúc chị ấy viết trước khi đến bệnh viện chúng tôi. Sở dĩ sản phụ ấy đưa cho tôi xem giấy thừa kế vì chị có nói một câu đến giờ tôi vẫn nhớ: “Tôi nghĩ mình sẽ chết nhưng nhờ anh cứu tôi sống nên tôi phải cho anh xem sự thật này. Vì đi ngần ấy nơi, khám ngần ấy người mà không chẩn đoán được bệnh, tôi nghĩ chỉ có nước chết mà thôi!”.
Theo đó, Thành phố sẽ tập trung cho truyền thông, tư vấn nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ và nhân dân trong toàn thành phố, bảo đảm 99% các bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Cùng với đó, đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm và trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh cho 78% bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho 85% trẻ sơ sinh.
Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành Kế hoạch số 133/KH-SYT, triển khai thực hiện Đề án “Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh năm 2019”.
Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, năm 2019, ở cấp thành phố sẽ triển khai các hoạt động: Phối hợp với cơ quan truyền hình xây dựng phóng sự về các bệnh sàng lọc trước sinh sơ sinh; sản xuất, phát sóng tivisport về sàng lọc trước sinh sơ sinh; thực hiện 4 chuyên đề, chuyên trang tuyên truyền về sàng lọc trước sinh sơ sinh trên báo chí.
Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho các bà mẹ mang thai và sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện và các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố.
Cùng với đó, tổ chức hội thảo chuyên đề cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể, lãnh đạo cộng đồng cấp thành phố, cấp huyện; tổ chức hội thảo chuyên đề cho cán bộ chuyên môn cấp thành phố, cấp huyện. Còn tại cấp huyện sẽ diễn ra các hoạt động: Hướng dẫn và hỗ trợ đài phát thanh xã, phường, thị trấn thực hiện phát thanh các tin bài cung cấp thông tin cho người dân về hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại địa phương, ít nhất 1 lần/tuần tại 584 xã, phường, thị trấn.
Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Các xét nghiệm được khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay
Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzyme G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzyme này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.
Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành.
Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.
Sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường.
Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái.
Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.
Kỹ thuật lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
- Xét nghiệm máu tĩnh mạch: cho phép xét nghiệm sàng lọc suy giáp, thiếu hụt G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đa số các bệnh viện lớn ở Việt nam đang áp dụng kỹ thuật xét nghiệm lấy máu tĩnh mạch.
- Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh: cho phép xét nghiệm TSH để sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Phương pháp làm là lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó về lại cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA).
Kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000. Tuy nhiên mức độ chính xác khi xét nghiệm bằng lấy máu gót chân không bằng các xét nghiệm máu tĩnh mạch trên các thế hệ máy hiện nay và chỉ cho phép sàng lọc suy giáp bẩm sinh.
Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh già nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13.
khám sàng lọc trước sinh trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của B-hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A trong huyết thanh của mẹ, cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Trong quý II, xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh máu mẹ và siêu âm có thể phát hiện các khuyết tật hở của ống thần kinh.Các bước
Siêu âm:
- Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm do chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi.
Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.
- Vào tuần thứ 21 - 25 của thai kỳ: Qua siêu âm các bác sĩ chuyên môn có thể quan sát được gần như tất cả các bất thường về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác… Đây là lần siêu âm cục kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải làm trước tuần thứ 28.
- Tuần thứ 31 – 32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước sinh đồng thời có thể phát hiện một số vấn đề về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não. Ngoài ra,
Xét nghiệm máu:
- Thai kỳ ở tuần 11 – 13: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ của hai hormone B-hCG và PAPP-A. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh già nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ.
Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.
- Thai kỳ ở tuần 14 – 20: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ AFP và uE3. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down cùng với nồng độ uE3 giảm.
Ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh:
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/ 13 cao, chứ chưa phải là đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi.
Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/ 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và những bất thường khác của nhiễm sắc thể.
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm khám sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.
Khi nào phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn, chồng hoặc con bạn có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn thai kỳ.
2. Tại sao phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Nếu có một trong những yếu tố sau đây, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai:
Vợ chồng bạn muốn sinh con, một người thân cùng huyết thống gần nhất của bạn hoặc chồng mắc bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
Bạn từng sinh con bị khuyết tật. Không phải tất cả trẻ sinh ra bị khuyết tật đều do yếu tố di truyền. Bé bị khuyết tật có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng hoặc bị chấn thương thể chất trước khi chào đời. Đôi khi, một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật mà các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân.
Bạn từng bị sẩy thai nhiều lần. Nguyên nhân là bởi một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sẩy thai. Việc nhiều lần sẩy thai có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Bạn trên 35 tuổi. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả xét nghiệm cho thấy có những bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác nhau như thế nào?
Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi.
Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền. Điểm bất lợi của hình thức khám sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.
Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.
Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.
Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.
Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định. Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế .
Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Quang cảnh hội nghị.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.
PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng 150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.
Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".
Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).
xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.
Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.
Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.
Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".
NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính.
Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.
Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.
Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.
BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.
Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.
Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn
Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.
“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.
Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.
Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.
Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
