Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Là Phương Pháp Chẩn Đoán Y Khoa Chính Xác Nhất

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.

siêu âm sàng lọc trước sinh là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.

 Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Ngoài ra, ở lần siêu âm sàng lọc trước sinh này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

 Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.

Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.

Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.

Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.

Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.

Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.

Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.

Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:

Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:

Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho

Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.

Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.

Đẩy Mạnh Kiểm Soát Mức Tăng Dân Số Bằng Sàng Lọc Trước Sinh

Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn. Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành, nhưng tăng mạnh nhất là ở những quận có các khu đô thị mới.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được xem là phương pháp can thiệp hiện đại giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh của trẻ, nâng cao chất lượng dân số. Thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình nhiều địa phương đã thường xuyên triển khai các hoạt động SLTS&SS mang lại những chuyển biến tích cực.

Theo Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân, 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Tại Hưng Yên, Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS –KHHGĐ) tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám sàng lọc.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội, những năm qua, tỉnh Vĩnh Phúc đã đẩy mạnh công tác SLTS&SS, giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật ở trẻ sơ sinh để các em sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

 Việc tầm soát các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số thông qua đẩy mạnh hoạt động Sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nhất là bệnh, tật và tử vong có liên quan đến các yếu tố di truyền, nâng cao chất lượng dân số đã được triển khai tại 12/12 huyện, thành phố với 147/147 xã, phường, thị trấn trong tỉnh Lâm Đồng. 

Chi cục DS - KHHGĐ tỉnh Lâm Đồng đã chỉ đạo mạng lưới chuyên trách, cộng tác viên dân số cơ sở đẩy mạnh công tác tuyên truyền tại hộ gia đình cho các bà mẹ mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa, quy trình cũng như những tác dụng của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Kết quả SLTS&SS trong 6 tháng đầu năm 2018, có 12 đơn vị y tế phối hợp thực hiện dịch vụ thực hiện sàng lọc trước sinh cho 4.319 trường hợp trên tổng số 18.182 bà mẹ mang thai, và sàng lọc sơ sinh cho 530 trường hợp trên 9.838 trẻ sinh ra trong phạm vi toàn tỉnh... 

Hà Nội hiện có quy mô dân số lớn thứ 2 cả nước (sau TP Hồ Chí Minh) với dân số trung bình năm 2017 là 7.657.374 người, chiếm 8% dân số cả nước. Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn.

Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành, nhưng tăng mạnh nhất là ở những quận có các khu đô thị mới. Số lượng người nhập cư vào các quận: Hoàng Mai, Long Biên, Bắc Từ Liêm, Nam Từ Liêm, Thanh Xuân khá cao, năm 2013 là 34.000 người, đến năm 2017 là hơn 78.000 người.

Theo Chi cục Dân số- Kế hoạch hoá gia đình TP Hà Nội, số sinh toàn Thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3%, giảm 0,4% so với năm 2016. Số sinh con thứ 3 trở lên là 7.788 trẻ, đạt tỷ lệ 6,7%, giảm 0,1% so với năm 2016. Tỷ lệ giới tính khi sinh là 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái. 74% số bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội thuộc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tỷ lệ Sàng lọc trước sinh đạt 83,9% số trẻ sinh ra...

Chi cục Dân số- Kế hoạch hoá gia đình TP Hà Nội cũng cho hay, hiện nay Hà Nội đã kiểm soát tình hình khá tốt, cố gắng giảm mức chênh về tỷ số giới tính. Trước mắt, mục tiêu phấn đấu trong năm nay là toàn thành phố đạt tỷ số giới tính khi sinh 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái - duy trì ở mức như năm 2017. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành

Tuy nhiên PGS.TS Hoàng Đức Hạnh- Phó giám đốc Sở Y tế TP Hà Nội vẫn nhấn mạnh, thành phố sẽ tiếp tục tăng cường kiểm tra, xử lý nghiêm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi. Hiện nay, theo phân cấp, các quận, huyện, thị xã có trách nhiệm thanh tra, kiểm tra các cơ sở siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi trên địa bàn. Thành phố có đoàn kiểm tra đột xuất, phúc tra tại các địa phương…

Một giải pháp nữa mà Hà Nội sẽ đẩy mạnh thực hiện là duy trì mức sinh thấp hợp lý, phấn đấu đến năm 2020 quy mô dân số đạt mức 8,5 triệu người, tỷ lệ tăng dân số tự nhiên ở mức 1,2%, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên bình quân giảm 0,1%/năm.

Để đạt được mục tiêu này, các chuyên gia về dân số cho rằng, cần xây dựng nội dung, hình thức tuyên truyền, vận động phù hợp với địa bàn, tiếp tục thực hiện cuộc vận động mỗi cặp vợ chồng nên có 2 con, bảo đảm quyền và trách nhiệm trong việc sinh và nuôi dạy con tốt.

Bên cạnh đó, Hà Nội cũng cần xây dựng chính sách hỗ trợ nhằm nâng cao chất lượng phúc lợi xã hội cho người cao tuổi, giảm áp lực sinh con trai để có người phụng dưỡng tuổi già, nhất là với người cao tuổi sinh con một bề là gái không có lương hưu và trợ cấp xã hội; xây dựng chính sách hỗ trợ các cặp vợ chồng sinh con một bề gái thuộc hộ nghèo, cận nghèo… 

Theo nhấn mạnh của các chuyên gia dân số, những việc trên cần làm ngay, làm sớm để nâng cao chất lượng dân số, duy trì mức sinh hợp lý chứ không thể chủ quan cho rằng đó là “việc của ngày mai”.

UBND TP. Hà Nội vừa yêu cầu các sở, ban, ngành, Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam TP. Hà Nội triển khai thực hiện Quyết định số 772/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ về tổ chức tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019.

Theo đó, UBND thành phố giao các sở, ban, ngành: Cục Thống kê thành phố, Kế hoạch và Đầu tư, Ngoại vụ, Xây dựng, Tài chính, Giáo dục và Đào tạo, Lao động, Thương binh và Xã hội, Y tế, Thông tin và Truyền thông, Tài nguyên và Môi trường, Ban Dân tộc thành phố, Công an thành phố, Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam TP. Hà Nội cử thành viên tham gia Ban chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp thành phố gửi Cục Thống kê thành phố để tổng hợp, trình UBND thành phố theo quy định.

Cục Thống kê Hà Nội cập nhật, chủ trì, tham mưu, báo cáo UBND thành phố về việc tổ chức triển khai thực hiện Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019 trên địa bàn thành phố theo quy định; căn cứ hướng dẫn của Ban chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp trung ương, trình UBND thành phố dự thảo quyết định thành lập Ban Chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp thành phố và dự thảo văn bản chỉ đạo của UBND thành phố về việc chỉ đạo các quận, huyện, thị xã triển khai và tổ chức thực hiện Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019 trên địa bàn thành phố theo đúng quy định.

Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Sớm Hội Chứng Down Vào Tuần Thứ 12

Việc các sản phụ đi siêu âm quá nhiều là không cần thiết và gây lãng phí về tài chính cho thai phụ.Nhìn thấy em bé đang cử động trên màn hình khiến tôi yên tâm hơn. Nhưng liệu việc siêu âm quá nhiều có ảnh hưởng tới em bé? Sóng siêu âm có độc hại hay gây dị tật cho em bé không.

Đến thời điểm hiện nay, chưa có nghiên cứu có ý nghĩa lâm sàng về việc sóng siêu âm sàng lọc trước sinh phát hiện dị tật đến thai. Tuy nhiên, việc các sản phụ đi siêu âm quá nhiều là không cần thiết và gây lãng phí về tài chính cho thai phụ.

Do đó, các thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, để được sự tư vấn từ bác sĩ và có kế hoạch quản lý thai nghén phù hợp.

Theo đó, 3 thời điểm vàng để siêu âm hiện nay là ở tuổi thai: 12-14 tuần (12 tuần), 21-24 tuần (22 tuần) và 28-32 tuần (32 tuần). Quá trình siêu âm tại mỗi thời điểm khác nhau, sẽ có giá trị khác nhau trong việc chẩn đoán các bất thường của thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ.

Ở tuổi thai 12-14 tuần, việc siêu âm sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật lớn ở thai nhi như các bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài) hay các bất thường khác như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về chân, tay.

Ngoài ra, việc đo khoảng sáng sau gáy tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

Siêu âm ở tuổi thai 21-24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết bất thường hình thái ở thai nhi, trong đấy có các bệnh lý tim bẩm sinh.

Lần siêu âm sàng lọc trước sinh lúc thai được 28-32 tuần là lúc đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường ở khác ở thai nhi.

Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên. Dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến quá trình quá triển về thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ, không những vậy nó còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Để con yêu của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp. 
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Các mẹ nên biết các khám sàng lọc thai nhi ở đâu được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

Trong một số trường hợp, siêu âm sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường.

 Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.

Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.

Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. 

Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.

Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.

Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha  fetoprotein).

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.

Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.

Phụ Nữ Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Khi Nào Để Đạt Hiệu Qủa Cao Nhất

 Chi cục DS -KHHGĐ mở 1 lớp tập huấn đào tạo kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh cho 30 học viên cán bộ khoa Sản, Nhi - Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Đa khoa 11 huyện, thành phố; 3 lớp tập huấn kiến thức, kỹ năng truyền thông về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh tại huyện Lương Sơn, Kỳ Sơn và TP Hòa Bình.

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Đó là mục đích quan trọng của chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Phụ nữ mang thai được khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi thường quy khi cần thiết trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa, 3 tháng cuối và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền, bệnh lý nội tiết như: suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Người mẹ khi mang thai nếu trước đó có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sảy thai liên tiếp; gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…; siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường; thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Đây là những đối tượng đặc biệt nên sàng lọc trước sinh.

Tại tỉnh Hòa Bình, Chi cục DS - KHHGĐ là cơ quan đầu mối tổ chức triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Trong giai đoạn 2014 – 2018, Chi cục đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo, tập huấn nâng cao trình độ cho cán bộ y tế của tuyến tỉnh để thực hiện khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh như: siêu âm trình độ cơ bản, siêu âm trình độ nâng cao, kỹ thuật lấy máu gót chân…

Cũng trong giai đoạn 2014 -2018, chương trình đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh cho 1.218 ca nhưng không phát hiện trường hợp bất thường; sàng lọc sơ sinh 2.940 ca, trong đó phát hiện 272 ca (chiếm 10,81%) nguy cơ bệnh mắc bệnh di truyền (thiếu men G6PD), 1 ca nguy cơ cao bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Những trường hợp này đã được tư vấn đưa trẻ đi khám, chẩn đoán xác định và điều trị càng sớm càng tốt theo đúng tuyến điều trị. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.

Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm dị tật thai nhi để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. 

Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. 

Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm dị tật thai nhi giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

Sàng Lọc Trước Khi Sinh : Những Vấn Đề Đặt Ra Với Công Tác Dân Số Trong Thời Gian Tới

Công tác dân số phải chú trọng toàn diện các mặt quy mô, cơ cấu, phân bố, đặc biệt là chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ hữu cơ với các yếu tố kinh tế, xã hội, quốc phòng, an ninh và bảo đảm phát triển nhanh, bền vững.

Việt Nam hiện đang là một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh chính vì thế nên đi sàng lọc trước khi sinh; tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên… đây là những thành tựu trong việc triển khai Nghị quyết số 21-NQ/TƯ về công tác dân số trong tình hình mới.

Đảng và Nhà nước Việt Nam luôn khẳng định dân số là vấn đề gốc của mọi vấn đề, là nền tảng quan trọng trong phát triển bền vững quốc gia, đã ban hành nhiều chủ trương, chính sách nhằm đẩy mạnh công tác dân số, sức khỏe sinh sản.

 Nghị quyết số 21-NQ/TƯ nhấn mạnh quan điểm chỉ đạo, tiếp tục chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển; nhà nước ưu tiên bố trí ngân sách, đồng thời đẩy mạnh xã hội hóa; tranh thủ sự hỗ trợ của quốc tế bảo đảm nguồn lực cho công tác dân số. 

Nghị quyết nêu rõ mục tiêu, phải duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người đến năm 2030. Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại.

Những năm qua, Việt Nam đã đạt những thành tựu rất đáng tự hào. Từ việc trung bình mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có 6,4 con năm 1960 giảm xuống còn 2,09 con năm 2006 (đạt mức sinh thay thế) và duy trì liên tục đến nay.

 Tỷ suất chết mẹ giảm xuống còn 58,3 trên 100.000 trẻ đẻ sống năm 2015; Tỷ suất chết trẻ em dưới một tuổi giảm khá nhanh, xuống còn 14,73 phần nghìn; Tỷ suất chết trẻ em dưới năm tuổi giảm xuống 22,12 phần nghìn đưa Việt Nam thành một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Đến nay, tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh. Tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên, đạt 73,4 tuổi. Những kết quả quan trọng này đã đóng góp đáng kể vào thành tựu phát triển kinh tế - xã hội thời kỳ đổi mới, nâng cao chất lượng cuộc sống của nhân dân.

Kết quả giảm sinh đã tiết kiệm các khoản chi cho các dịch vụ xã hội để dành vốn đầu tư cho các lĩnh vực phát triển kinh tế - xã hội nhằm thực hiện mục tiêu xóa đói, giảm nghèo, y tế, giáo dục và làm tăng GDP, cải thiện đời sống nhân dân.

 Việt Nam là một trong số ít các quốc gia trên thế giới thực hiện thành công các Mục tiêu Phát triển thiên niên kỷ vào năm 2015 và được lựa chọn là một trong những nước tham gia xây dựng hoạch định Mục tiêu Phát triển bền vững sau năm 2015.

Nhờ những thành công của chương trình dân số - sức khỏe sinh sản, Việt Nam đã khép lại thời kỳ cơ cấu “dân số trẻ” bước vào thời kỳ cơ cấu “dân số vàng”. Đây là cơ hội có một không hai trong lịch sử phát triển nhân khẩu học của mỗi quốc gia.

 Hiện tại, với quy mô dân số trên 93 triệu người, Việt Nam là nước đông dân thứ 14 trên thế giới, thứ tám châu Á và thứ ba khu vực Đông Nam Á; trong đó có hơn 64 triệu người đang trong độ tuổi lao động (chiếm trên 68% dân số).

Những vấn đề đặt ra với công tác dân số thời gian tới

Tổng Cục trưởng Tổng Cục Dân số Nguyễn Doãn Tú cho biết, mặc dù Việt Nam đã đạt mức sinh thay thế và duy trì liên tục trong 12 năm nhưng vẫn có sự biến động với biên độ lớn giữa các tỉnh. Các tỉnh phía Nam như Đồng Tháp, Hậu Giang, TP Hồ Chí Minh có mức sinh có xu hướng liên tục giảm xuống mức rất thấp, dưới 1,5 con thì ngược lại, nhiều tỉnh phía Bắc mức sinh không ổn định, một số tỉnh như Hà Tĩnh, Nghệ An, Quảng Trị đã tăng cao trở lại với mức sinh trên ba con.

Các dịch vụ kế hoạch hóa gia đình chưa toàn diện, chất lượng còn hạn chế như mới chỉ tập trung vào đối tượng là các phụ nữ có chồng trong độ tuổi sinh đẻ, không muốn sinh nhiều con.

 Nhà nước ưu tiên hỗ trợ cho đối tượng thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội. Trong khi đó, các đối tượng vị thành niên, thanh niên chưa kết hôn, người di cư, người lao động trẻ tại khu công nghiệp, khu chế xuất chưa được quan tâm đúng mức.

Việt Nam cũng đang phải đối mặt với mất cân bằng giới tính khi sinh đang phát triển với tốc độ nhanh và ngày càng lan rộng. Theo điều tra biến động DS-KHHGĐ năm 2015, có 98,1% bà mệ biết giới tính trước khi sinh qua siêu âm. Việc lựa chọn giới tính thai nhi là nguyên nhân chính của trình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh. “Nếu không có những biện pháp can thiệp quyết liệt, nước ta sẽ thiếu khoảng 2,3 - 4,3 triệu phụ nữ vào năm 2050, gây nhiều hệ lụy cho sự phát triển bền vững”, ông Tú cho hay.

Mặc dù chúng ta đang bước vào thời kỳ “dân số vàng” nhưng cơ cấu dân số vàng của nước ta mới chỉ đạt tiêu chí về số lượng. Chất lượng nguồn nhân lực cũng như năng suất lao động của Việt Nam còn rất hạn chế. Việt Nam chính thức bước vào giai đoạn già hóa dân số từ năm 2011 và theo đánh giá của các tổ chức quốc tế là một trong năm nước có tốc độ già hóa dân số nhanh nhất thế giới.

Ông Nguyễn Doãn Tú cho hay, đến nay chỉ số phát triển con người (HDI) còn thấp, chậm được cải thiện. Tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới 5 tuổi; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em dưới 5 tuổi còn cao, chênh lệch nhiều giữa các vùng, miền. 

Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm trí, tự kỷ những năm gần đây có xu hướng gia tăng; tỷ lệ tầm soát, sàng lọc trước khi sinh, sơ sinh còn thấp. Tình trạng tảo hôn (26,6%), kết hôn cận huyết thống (0,65%) còn khá phổ biến ở một số dân tộc thiểu số.

“Công tác dân số hầu như mới chỉ tập trung vào kế hoạch hóa gia đình, chưa chủ động triển khai đầy đủ các lĩnh vực khác như kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh, thích ứng với già hóa dân số, tận dụng lợi thế cơ cấu dân số vàng và những nội dung về dân số và phát triển. Đây là một thách thức đối với công tác dân số trong tình hình mới”, ông Tú cho biết.

Nhận định về những khó khăn này, ông Tú cho hay, hiện nay tổ chức bộ máy làm công tác DS-KHHGĐ thiếu ổn định và không thống nhất, không đủ khả năng huy động sự tham gia của toàn xã hội vào việc thực hiện các vấn đề DS/SKSS. Công tác dân số chưa huy động được nhiều nguồn lực xã hội, trong khi nguồn tài trợ quốc tế thời gian gần đây giảm mạnh.

Để đạt mục tiêu mà Nghị quyết 21 đề ra, ông Nguyễn Doãn Tú nhấn mạnh, ngành dân số cần phải tiếp tục đẩy mạnh truyền thông về dân số và phát triển trong tình hình mới. Điều này đòi hỏi phải có sự vào cuộc của chính quyền các cấp, đổi mới nội dung tập huấn cho cán bộ dân số, đẩy mạnh công tác đào tạo, bồi dưỡng, nâng cao năng lực, thực hiện chuẩn hóa đội ngũ cán bộ dân số các cấp, các ngành đáp ứng yêu cầu chuyển hướng sang chính sách dân số và phát triển. 

Đặc biệt, phải nâng cao chất lượng dịch vụ về dân số, phát triển và nâng cao hiệu quả hoạt động của mạng lưới cung cấp dịch vụ dân số toàn diện về quy mô, cơ cấu, chất lượng và phân bố dân số; tiếp tục củng cố mạng lưới dịch vụ kế hoạch hóa gia đình và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước khi sinh, sơ sinh, phát triển mạnh hệ thống chuyên ngành lão khoa trong các cơ sở y tế…

Mắc Hội Chứng Down Vẫn Có Thể Làm Vận Động Viên Quốc Gia

Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được. 

Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.

Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.

Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.

BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được. 

“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.

Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.

Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.

Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn

Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.

“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.

Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.


Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.

Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.

Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

Những Bệnh Lý Nguy Hiểm Được Phát Hiện Sớm Qua Sàng Lọc Thai Nhi

Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Qua sàng lọc thai nhi, gần 300 trường hợp đã đình chỉ thai nghén do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Cũng qua sàng lọc sơ sinh, đã nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh…

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người trong số đó chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

 Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.

Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Chi cục trưởng Chi cục DS - KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính từ đầu năm đến tháng 8/2018, tỷ lệ sàng lọc thai nhi toàn Thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. 

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Trước thực trạng đó, Hà Nội đặt mục tiêu tăng tỷ lệ sàng lọc thai nhi trong năm 2018, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến.

 Đây cũng là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2020, tầm nhìn đến năm 2030 vừa được UBND TP ban hành

Các chuyên gia cho hay người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.